genética.
El síndrome de X frágil es una de las más importantes causas de discapacidad intelectual, siendo todavía aún muy desconocido por la población general. Los cromosomas son estructuras dentro del núcleo celular que guardan en su interior información en forma …
La disautonomía familiar o síndrome de Riley Day es una extraña enfermedad caracterizada por insensibilidad al dolor, ausencia de transpiración y discapacidad intelectual. Esta entidad se caracteriza por presentarse únicamente cuando ambos padres son portadores de una mutación genética excepcional, …
Se trata de una entidad poco común cuyo diagnóstico se establece generalmente en la infancia en base a la presencia de lesiones cutáneas muy características. Existe una serie de síndromes de base genética que permiten expresarse de manera multisistémica a …
Los test genéticos directos al consumidor permiten acceder a información sobre las predisposiciones genéticas a ciertas enfermedades y las posibles respuestas del organismo a fármacos sin que tenga que mediar ningún proveedor de servicios médicos. Los test genéticos han sido …
A los seres humanos siempre nos ha llamado la atención como los padres transmiten rasgos a su descendencia. Después de todo, siempre que nace un bebé, las personas comienzan a discutir a cuál de los dos padres se parece más. …
Todos los seres vivos, incluyendo, por supuesto, a nosotros los humanos, se reproducen y transmiten ciertos rasgos a su descendencia. El ¨plano¨ que codifica para estos rasgos heredables están codificados en la estructura de la molécula biológica más famosa: el …
También llamada enfermedad de Strumpell-Lorrain, la parálisis espástica familiar es una condición transmitida genéticamente con manifestaciones neuromusculares que disminuyen considerablemente la calidad de vida de los pacientes. Existe una serie de enfermedades neurológicas que comparten una misma característica: la afectación …
La hipoacusia neurosensorial cursa con disminución de la audición como resultado de alteraciones anatómicas del sistema nervioso debido a una amplia variedad de causas. La hipoacusia se define como disminución de la capacidad auditiva independientemente de aquello que la esté originando. En …
La secuenciación del genoma completo constituye una técnica mediante la cual se secuencia todo el genoma de un individuo de una sola vez. Esta técnica posibilitaría detectar con precisión variaciones genéticas causantes de enfermedades, entre ellas, varios desórdenes psiquiátricos. Tu genoma …
La Apolipoproteína E4 (apoE4) ha sido reconocida como el principal factor de riesgo genético de enfermedad de Alzheimer. apoE4 está presente en aproximadamente el 10-15% de la población y entre el 60 y el 80% de los enfermos lo portan. Es …
La pridopidina, un fármaco en fase avanzada de investigación para la enfermedad de Huntington, provocó mejorías significativas en la marcha de modelos animales de síndrome de Rett. El síndrome de Rett es de esas enfermedades consideradas raras, que en realidad …
Un estudio reciente encontró una relación entre el neurotransmisor inhibidor más abundante en el sistema nervioso central y el origen del autismo. El trastorno del espectro autista (TEA) es una condición todavía muy poco conocida que se caracteriza por dificultad …
Los investigadores determinaron el rol de una proteína en el desarrollo de un tipo de tumor cerebral. Mediante diversos experimentos fue posible lograr la remisión del tumor en animales de experimentación, arrojando datos valiosos sobre las posibilidades de tratamiento en …
Estudios moleculares permitieron identificar genes involucrados en la epilepsia, especialmente en un tipo generalmente refractaria a tratamiento. Este descubrimiento asoma la posibilidad de conocer mejor la génesis de la enfermedad y desarrollar alternativas terapéuticas más eficaces. A pesar de que la …
Un trabajo publicado en la revista Nature revela la asociación entre una mutación genética y la hipoactividad cerebral observada en personas con autismo. Algunos hallazgos indican la posibilidad de revertir estas alteraciones con tratamiento farmacológico. Los trastornos del espectro autista …
