El síndrome de Perry presenta una uniformidad clínica que permitió tanto la identificación de las familias afectadas como el descubrimiento de un gen implicado: DCTN1. La proteína codificada por este gen resulta clave en el transporte axonal. El transporte axonal…
Un equipo de investigación alemán concluye que la variante de un gen del sistema de las orexinas podría influir en el riesgo de aparición del trastorno de pánico en humanos. Cuando una persona experimenta momentos de miedo intenso de manera…
Un estudio internacional a gran escala permite la identificación de cinco variantes genéticas comunes que incrementan el riesgo de aparición del trastorno del espectro del autismo. Los resultados abren nuevas perspectivas para el diagnóstico y tratamiento de estos desórdenes neurológicos.…
La distrofia miotónica constituye un amplio espectro de enfermedades que afectan el metabolismo muscular, especialmente expresados por debilidad progresiva. Se trata de una enfermedad de etiología genética expresada por trastornos musculares y visuales, aunque la gravedad de los síntomas depende…
La ataxia telangiectasia es un trastorno inmunitario primario con graves consecuencias neurológicas que suelen comprometer la vida de los pacientes. El sistema inmunitario, a pesar de no contarse como uno de los grandes “reguladores” del organismo, ciertamente se encuentra disperso…
Una investigación que analizó información genética de más de un millón de personas concluye que varios trastornos psiquiátricos están vinculados genéticamente, sin embargo, las enfermedades neurológicas como el alzhéimer o el párkinson no manifiestan ese solapamiento. En un estudio que…
El síndrome de X frágil es una de las más importantes causas de discapacidad intelectual, siendo todavía aún muy desconocido por la población general. Los cromosomas son estructuras dentro del núcleo celular que guardan en su interior información en forma…
La disautonomía familiar o síndrome de Riley Day es una extraña enfermedad caracterizada por insensibilidad al dolor, ausencia de transpiración y discapacidad intelectual. Esta entidad se caracteriza por presentarse únicamente cuando ambos padres son portadores de una mutación genética excepcional,…
Se trata de una entidad poco común cuyo diagnóstico se establece generalmente en la infancia en base a la presencia de lesiones cutáneas muy características. Existe una serie de síndromes de base genética que permiten expresarse de manera multisistémica a…
Los test genéticos directos al consumidor permiten acceder a información sobre las predisposiciones genéticas a ciertas enfermedades y las posibles respuestas del organismo a fármacos sin que tenga que mediar ningún proveedor de servicios médicos. Los test genéticos han sido…
A los seres humanos siempre nos ha llamado la atención como los padres transmiten rasgos a su descendencia. Después de todo, siempre que nace un bebé, las personas comienzan a discutir a cuál de los dos padres se parece más.…
Todos los seres vivos, incluyendo, por supuesto, a nosotros los humanos, se reproducen y transmiten ciertos rasgos a su descendencia. El ¨plano¨ que codifica para estos rasgos heredables están codificados en la estructura de la molécula biológica más famosa: el…
También llamada enfermedad de Strumpell-Lorrain, la parálisis espástica familiar es una condición transmitida genéticamente con manifestaciones neuromusculares que disminuyen considerablemente la calidad de vida de los pacientes. Existe una serie de enfermedades neurológicas que comparten una misma característica: la afectación…
La hipoacusia neurosensorial cursa con disminución de la audición como resultado de alteraciones anatómicas del sistema nervioso debido a una amplia variedad de causas. La hipoacusia se define como disminución de la capacidad auditiva independientemente de aquello que la esté originando. En…
La secuenciación del genoma completo constituye una técnica mediante la cual se secuencia todo el genoma de un individuo de una sola vez. Esta técnica posibilitaría detectar con precisión variaciones genéticas causantes de enfermedades, entre ellas, varios desórdenes psiquiátricos. Tu genoma…
