El síndrome de Perry presenta una uniformidad clínica que permitió tanto la identificación de las familias afectadas como el descubrimiento de un gen implicado: DCTN1. La proteína codificada por este gen resulta clave en el transporte axonal. El transporte axonal está mediado por proteínas motoras y las del citoesqueleto (microfilamentos de actina, filamentos intermedios y … Leer más
Un equipo de investigación alemán concluye que la variante de un gen del sistema de las orexinas podría influir en el riesgo de aparición del trastorno de pánico en humanos. Cuando una persona experimenta momentos de miedo intenso de manera súbita y sin razón aparente, se suele diagnosticar un trastorno de pánico. Este desorden emocional … Leer más
Un estudio internacional a gran escala permite la identificación de cinco variantes genéticas comunes que incrementan el riesgo de aparición del trastorno del espectro del autismo. Los resultados abren nuevas perspectivas para el diagnóstico y tratamiento de estos desórdenes neurológicos. El trastorno del espectro del autismo (TEA) está representado por un grupo altamente variable de desórdenes … Leer más
La distrofia miotónica constituye un amplio espectro de enfermedades que afectan el metabolismo muscular, especialmente expresados por debilidad progresiva. Se trata de una enfermedad de etiología genética expresada por trastornos musculares y visuales, aunque la gravedad de los síntomas depende mucho del tipo de enfermedad así como de la presentación clínica de cada subtipo. Es … Leer más
La ataxia telangiectasia es un trastorno inmunitario primario con graves consecuencias neurológicas que suelen comprometer la vida de los pacientes. El sistema inmunitario, a pesar de no contarse como uno de los grandes “reguladores” del organismo, ciertamente se encuentra disperso en una buena cantidad de tejidos y su adecuado funcionamiento puede comprometer considerablemente el desempeño … Leer más
Una investigación que analizó información genética de más de un millón de personas concluye que varios trastornos psiquiátricos están vinculados genéticamente, sin embargo, las enfermedades neurológicas como el alzhéimer o el párkinson no manifiestan ese solapamiento. En un estudio que puede presumir de analizar una «impresionante acumulación de datos» en opinión de la genetista Ruth … Leer más
El síndrome de X frágil es una de las más importantes causas de discapacidad intelectual, siendo todavía aún muy desconocido por la población general. Los cromosomas son estructuras dentro del núcleo celular que guardan en su interior información en forma de genes. Estos cromosomas se agrupan en pares, siendo aquellos relacionados con el sexo los … Leer más
La disautonomía familiar o síndrome de Riley Day es una extraña enfermedad caracterizada por insensibilidad al dolor, ausencia de transpiración y discapacidad intelectual. Esta entidad se caracteriza por presentarse únicamente cuando ambos padres son portadores de una mutación genética excepcional, generalmente en pequeñas y aisladas comunidades donde las posibilidades de que dicho fenómeno ocurra son … Leer más
Se trata de una entidad poco común cuyo diagnóstico se establece generalmente en la infancia en base a la presencia de lesiones cutáneas muy características. Existe una serie de síndromes de base genética que permiten expresarse de manera multisistémica a pesar de que los mecanismos por los cuales esto sucede no se conocen del todo. … Leer más
Los test genéticos directos al consumidor permiten acceder a información sobre las predisposiciones genéticas a ciertas enfermedades y las posibles respuestas del organismo a fármacos sin que tenga que mediar ningún proveedor de servicios médicos. Los test genéticos han sido usados desde hace bastante tiempo en todo el mundo para ayudar a personas y familias … Leer más
A los seres humanos siempre nos ha llamado la atención como los padres transmiten rasgos a su descendencia. Después de todo, siempre que nace un bebé, las personas comienzan a discutir a cuál de los dos padres se parece más. Sin embargo, la primera persona en verdaderamente estudiar como ocurría esta transmisión de los rasgos … Leer más
Todos los seres vivos, incluyendo, por supuesto, a nosotros los humanos, se reproducen y transmiten ciertos rasgos a su descendencia. El ¨plano¨ que codifica para estos rasgos heredables están codificados en la estructura de la molécula biológica más famosa: el ácido desoxirribonucleico o ADN. La genética es la rama de la biología que se encarga … Leer más
También llamada enfermedad de Strumpell-Lorrain, la parálisis espástica familiar es una condición transmitida genéticamente con manifestaciones neuromusculares que disminuyen considerablemente la calidad de vida de los pacientes. Existe una serie de enfermedades neurológicas que comparten una misma característica: la afectación de las neuronas motoras superiores, las primeras neuronas de la vía que permite la contracción … Leer más
La hipoacusia neurosensorial cursa con disminución de la audición como resultado de alteraciones anatómicas del sistema nervioso debido a una amplia variedad de causas. La hipoacusia se define como disminución de la capacidad auditiva independientemente de aquello que la esté originando. En el caso de la hipoacusia neurosensorial, las afecciones anatómicas en el oído interno, nervio auditivo o tronco … Leer más
La secuenciación del genoma completo constituye una técnica mediante la cual se secuencia todo el genoma de un individuo de una sola vez. Esta técnica posibilitaría detectar con precisión variaciones genéticas causantes de enfermedades, entre ellas, varios desórdenes psiquiátricos. Tu genoma vendría siendo algo así como el ¨plano¨ de tu cuerpo. El mismo contiene en forma … Leer más