Los test genéticos directos al consumidor permiten acceder a información sobre las predisposiciones genéticas a ciertas enfermedades y las posibles respuestas del organismo a fármacos sin que tenga que mediar ningún proveedor de servicios médicos.
Los test genéticos han sido usados desde hace bastante tiempo en todo el mundo para ayudar a personas y familias al tratamiento y diagnóstico de enfermedades hereditarias.
Tradicionalmente, estas pruebas han estado disponibles solo a través de los proveedores de servicios médicos, como doctores y consultores genéticos.
Estos proveedores son quienes normalmente colectan y manipulan las muestras genéticas y analizan e interpretan los resultados.
En cambio, los test genéticos directos al consumidor, también conocidos como test genéticos caseros, proveen acceso a la información genética de una persona sin que necesariamente intervenga un doctor ni ningún otro personal de salud en el proceso.
Si un consumidor decide adquirir una de estas pruebas genéticas, el test le será enviado a él directamente, y será él quien en primer lugar reciba los resultados de la misma y decida qué hacer con ellos.
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¿Cómo funcionan los test genéticos directos al consumidor?
En primer lugar, el consumidor debe solicitar el servicio en la web de la compañía que comercializa la prueba genética.
A nivel mundial la compañía líder es la estadounidense 23andMe, aunque es España y Latinoamérica ese lugar parece estar ocupado por la española TellMegen.
Posteriormente se pasa a colectar una muestra de ADN, a menudo ADN proveniente de la saliva.
Normalmente la colecta se realiza en la comodidad de la casa del consumidor, el cual recibe de la compañía que ofrece el servicio un kit con las instrucciones y el material necesario para esta tarea.
Luego esta muestra es enviada por correo a un laboratorio, en donde el ADN es analizado y de la ¨lectura¨ que se haga del mismo, se obtiene un perfil genético del individuo que se sometió al test.
En este perfil genético se pueden visualizar cientos de variantes genéticas y se puede brindar un reporte individualizado de predisposiciones genéticas a enfermedades como el alzhéimer, la enfermedad celíaca o el párkinson, por ejemplo.
También se pueden usar los resultados para la realización de análisis de farmacogenética personalizados, gracias a los cuales se puede optimizar, en base a nuestras características genéticas, el medicamento y la dosis adecuada para el tratamiento de una determinada enfermedad.
Los consumidores son posteriormente notificados de los resultados por correo o por teléfono (demoran entre 2 y 4 semanas), estando en ciertos casos disponibles servicios de consultoría genética para poder explicar al consumidor los resultados de manera que comprenda qué es lo que significa este perfil genético.
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¿Qué ventajas (y desventajas) tienen estos test?
La principal (y más obvia) ventaja de estas pruebas es su asequibilidad, tanto económicamente como de acceso. Gracias en parte al aumento de su popularidad se ha podido abaratar el precio a cifras inimaginables hace pocos años.
Casi literalmente tener interés y saber leer las instrucciones son los dos únicos requisitos poder para someterse a estas pruebas.
Además, el creciente mercado de test genéticos directos al consumidor puede promover la concientización pública sobre las enfermedades de origen genético, ya que de cierta manera ¨democratiza¨ el acceso a la información contenida en nuestros perfiles genéticos.
Esto permitiría que los consumidores tengan un papel cada vez más protagónico en el cuidado de su salud y permite también que las personas conozcan y aprendan sobre sus orígenes genéticos y su historia familiar.
Otra ventaja sería que en países en los cuales no existe ningún servicio de genética clínica bien establecido, las pruebas genéticas directas al consumidor serían la única manera de obtener información sobre nuestra genética.
Sin embargo, no todo es color de rosa. Conocer nuestra susceptibilidad a una determinada enfermedad nos puede ayudar a tomar decisiones sobre nuestro estilo de vida que tengan un impacto positivo en nuestra salud, pero estas pruebas genéticas no son pruebas diagnósticas.
Por lo tanto, no pueden ser usadas por sí solas para decidir tratamientos o cualquier tipo de intervención médica.
Los consumidores están vulnerables a posibles malinterpretaciones de los resultados y debido a falta de información y de guía de especialistas o consultores genéticos, pueden tomar decisiones equivocadas.
Interpretar resultados genéticos no es una tarea fácil ni siquiera para los especialistas, ya que los resultados deben ser interpretados en el contexto de la historia clínica y familiar de una persona.
Y es este contexto el que usualmente determina la relevancia médica de la prueba, razón por la cual un profesional de salud calificado debería ser quien interprete estos resultados genéticos.
Está, además, la cuestión de la privacidad, ya que los consumidores pueden experimentar una invasión de la privacidad genética si las compañías que ofertan los test usan su información genética para otros propósitos sin su consentimiento.
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¿Escupir o no escupir? he ahí el dilema
Los test genéticos directos al consumidor nos proveen solo de parte de la información en lo que concierne a la salud de una persona. Otros factores tales como la historia familiar y el estilo de vida pueden afectar el riesgo de una persona a padecer una determinada enfermedad.
Estas pruebas solo deben realizarse cuando el consumidor tiene suficiente información sobre los riesgos, beneficios, limitaciones e implicaciones de las mismas y cuando han dado todo su consentimiento para hacerlas.
Sin embargo, debemos tener muy en cuenta su principal fortaleza, que radica en la facilidad con que podemos obtener unos resultados que, correctamente interpretados, pueden ayudarnos a tomar decisiones que tengan un impacto positivo en nuestra salud.
De ahí que sea importante que tanto los especialistas en salud y el público en general tengan acceso a información sobre la genética en general y sus implicaciones en la salud humana, de tal manera que se fomente una ¨cultura genética¨ que nos posibilite tomar las mejores decisiones para nuestro bienestar.
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