A los seres humanos siempre nos ha llamado la atención como los padres transmiten rasgos a su descendencia. Después de todo, siempre que nace un bebé, las personas comienzan a discutir a cuál de los dos padres se parece más. Sin embargo, la primera persona en verdaderamente estudiar como ocurría esta transmisión de los rasgos fue el monje austríaco Gregor Mendel.
Este monje vivió en el siglo XIX, siglo en el cual las personas creían en algo denominado ¨herencia mixta¨, que significaba que los hijos heredaban la ¨mezcla¨ de las características de sus padres. O sea, una madre alta y un padre pequeño tendrían siempre hijos de mediana estatura.
Mendel, que estaba muy interesado en las matemáticas y en las ciencias en general, puso a prueba esta y otras ideas sobre la herencia mediante el cultivo de plantas de judías en el jardín de su abadía. Estudió muchos de los rasgos heredables de las judías, incluyendo el color de las flores, color del grano y altura de la planta, entre otros.
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¿Qué resultados obtuvo Mendel con sus experimentos?
Los resultados de los experimentos de Mendel mediante el cruce de plantas de judías fueron asombrosos ¿Por qué? ¡Porque no obtuvo lo que esperaba! En otras palabras, revelaron algo nuevo sobre la herencia.
A partir de esos resultados, Mendel propuso varias ideas sobre las cuales yacen los fundamentos de la genética.
En primer lugar, Mendel postuló que los rasgos heredables son determinados por factores que son transmitidos de los padres a la descendencia. Hoy conocemos a estos factores como genes.
En segundo lugar, cada organismo posee dos copias de cada uno de los genes que controla cada rasgo heredable. Los padres pasan una copia de estos genes a la descendencia, por lo cual esta termina con una copia de un gen proveniente de la madre y otra proveniente del padre.
En tercer lugar, algunas variaciones en los genes pueden ocultar el resultado de otras variaciones. Estas variaciones se denominan alelos, que no son más que las diferentes formas o variantes de un gen.
Los alelos cuyo resultado es ocultado se denominan recesivos y los alelos causantes de ocultarlos dominantes.
Esto sucedió cuando Mendel cruzó plantas de judías altas con plantas pequeñas y se obtenía una descendencia alta, por lo cual el alelo para las plantas altas era el dominante y ¨ocultaba¨ al alelo de las plantas pequeñas. La combinación de alelos que un organismo tenga es lo que se denomina genotipo.
Por último, Mendel propuso que los genes no se mezclan entre sí y que cambian poco o nada de una generación a la siguiente. De esto se dio cuenta al cruzar las plantas hijas de las plantas altas y pequeñas entre sí, ya que en esta segunda generación vuelven a aparecer plantas pequeñas.
Esto sucedía porque en esta segunda generación aparecían plantas que poseían los dos alelos recesivos, de ahí que se manifestara al fenotipo de plantas pequeñas. El fenotipo no es más que la forma en la cual se expresa el genotipo, es el conjunto de alelos que se expresan en un organismo.
De estas ideas se concluye que los organismos que se reproducen sexualmente tienen dos copias de cada gen, sin embargo, transmiten solo una de las copias a su descendencia. Mendel dijo que esto sucedía porque las dos copias de los genes se ¨segregan¨ cuando los organismos se reproducen.
En el caso de que las dos copias sean del mismo alelo se dice que el organismo es homocigótico para ese gen, y en el caso de que sean de alelos diferentes se dice que es heterocigótico.
A esto se le denominó la Ley de Segregación de Mendel, y esta ley es la piedra angular de la genética.
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El estudio de la genética en los humanos
Muchos de los rasgos hereditarios presentes en los humanos no son controlados por solo un gen. Características tales como la altura, el peso, y el color de la piel, el pelo y los ojos son resultado de la interacción de varios genes.
A estos rasgos se le denominan rasgos poligénicos, y los mismos muestran un amplio rango de variación en la población de una especie determinada.
Las plantas de judías estudiadas por Mendel podían ser largas o pequeñas, pero no tenían una estatura intermedia, mientras que la altura de un humano adulto es extremadamente variable. Esto se debe a que la altura humana es poligénica y la del grano de judía es controlada por solo un gen.
Estudiar cómo funcionan las leyes de genética en los humanos es mucho más complejo que hacerlo en plantas de judías, lo cual justifica las razones de Mendel al escoger esta especie para sus experimentos. De ahí que para el estudio de la herencia genética en humanos se usen datos provenientes de familias y líneas genealógicas existentes.
El primer paso para la comprensión de la herencia de caracteres en humanos es la recolección de la información concerniente a las personas de una determinada genealogía o familia que poseen un rasgo hereditario determinado, conformando una especie de árbol familiar que es denominado análisis de pedigree.
Mediante el estudio de los análisis de pedigree los genetistas pueden descubrir si un rasgo determinado está causado por un alelo dominante o uno recesivo, ya que, por ejemplo, si un alelo está presente pero no se observa en el fenotipo de las personas, es que ha de ser un alelo recesivo.
En general, la herencia dominante y recesiva muestra dos distintos características en los pedigrees humanos.
La primera de estas características es que los rasgos que son portados por alelos recesivos a menudo se ¨saltan¨ generaciones. Por ejemplo, un niño con pelo rojizo puede haber tenido un abuelo con pelo del mismo color, sin embargo, sus padres pueden haber sido de pelo rubio.
Siempre que tengamos padres que no muestren un cierto rasgo y cuyos hijos sí lo muestren, es una prueba de que estamos hablando de un rasgo hereditario recesivo.
La segunda característica, es que los rasgos portados por alelos dominantes a menudo se expresan en cada generación. Los padres de ojos pardos que tienen más de un hijo siempre tienen, por lo general, al menos un hijo con ojos pardos.
Estos hijos con ojos pardos pueden ser heterocigóticos y tener solo un alelo dominante, por lo cual pueden potencialmente transmitir también el alelo recesivo a su descendencia y tener hijos con un color de ojos diferente al del alelo dominante.
Cuando uno de los padres es homocigótico para el alelo dominante, entonces su descendencia siempre va a expresar a este alelo, por lo cual un padre homocigótico para los ojos pardos siempre va a tener descendencia con los ojos pardos.
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