Miopatía: tipos, diagnóstico y tratamiento

Las miopatías constituyen un numeroso grupo de enfermedades que afectan el tejido muscular. El síntoma clásico es la debilidad muscular.

miopatía

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Los músculos son los que nos permiten realizar los movimientos corporales. Aunque esta es la función más evidente, también son los responsables de velar por otras como el mantenimiento de la postura, la estabilidad articular y el aporte de calor corporal.

Existen un muy numeroso grupo de enfermedades denominadas miopatías que afectan los músculos estructural y funcionalmente.

¿Qué es una miopatía?

Una miopatía es una enfermedad del músculo que afecta su estructura o función.

Las miopatías son enfermedades originadas por distintas causas, cada una se desarrolla con sus peculiaridades y por lo tanto se deben tratar diferente.

Pueden aparecer de forma aislada, como una enfermedad primaria, o, pueden constituir una manifestación producto a una enfermedad multisistémica, o sea, que afecte varios órganos.

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Tipos y causas de miopatía

Se pueden dividir en dos grupos: hereditarias y adquiridas.

Las hereditarias se deben a un patrón de herencia ligado al cromosoma X y las adquiridas se producen por diversas causas, como intoxicaciones y enfermedades endocrinas.

Miopatías hereditarias

Distrofias musculares

Se producen debido a un grupo de trastornos musculares determinados genéticamente.

Se caracterizan por una degeneración progresiva de las fibras musculares, acompañada de una regeneración muscular anómala. Como resultado habrá evidencia de atrofia y debilidad muscular en diferentes grados.

Este grupo está compuesto por más de 30 tipos de distrofias musculares hereditarias, las cuales se pueden diferenciar según los criterios clínicos y genéticos.

síntomas de miopatía

Miopatías congénitas

Están constituidas por un grupo de trastornos neuromusculares muy poco frecuentes que tienen su comienzo desde el periodo neonatal.

El cuadro se refleja mediante debilidad y disminución del tono muscular. Los reflejos osteotendinosos pueden encontrarse ausentes o apagados. Es común la presencia de una facies miopática acompañada de otras anomalías como tórax en embudo y paladar ojival.

El paciente presentará retraso motor. En algunos casos existe insuficiencia respiratoria desde el momento del nacimiento, en otros, aparecerá durante la edad adulta.

El tipo de miopatía en este grupo se definirá a través de una biopsia.

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Miotonías y canalopatías

Este grupo se debe a causas moleculares específicas, puesto que son producidas por trastornos de los canales iónicos musculares.

Estas entidades clínicas generalmente se presentan con un solapamiento clínico considerable.

Miopatías metabólicas

En este grupo se encuentran incluidas todas las miopatías secundarias a enfermedades que produzcan alteraciones del metabolismo energético de la fibra muscular.

Entiéndase por estas alteraciones trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono, de los ácidos grasos y de la fosforilación oxidativa mitocondrial.

Miopatías mitocondriales

También denominada herencia materna.

No existe una edad de comienzo específica, ni curso clínico determinado.

Se deben a trastornos producidos por una mutación del DNA mitocondrial, gracias a la aportación de mitocondrias por parte del gameto femenino al cigoto, por lo que se afectará toda la descendencia de una madre afectada mientras que será imposible que los hombres trasmitan el trastorno a su descendencia.

Mediante estudios histológicos del tejido muscular se debe buscar anomalías mitocondriales.

Miopatías adquiridas

tratamiento neuritis intercostal

Miopatías inflamatorias

Están constituidas por un grupo bastante heterogéneo, el cual se puede dividir en idiopáticas e infecciosas.

Algunos ejemplos de las idiopáticas son: polimiositis, dermatomiositis y miositis focal. Por otra parte, las infecciosas estarán causadas por ciertas bacterias, virus, parásitos y hongos.

Miopatías endocrinas

Aparecen y se desarrollan en pacientes que padecen enfermedades endocrinas como hipertiroidismo, hipotiroidismo, enfermedad de Cushing, hiperparatiroidismo e hipoparatiroidismo.

Miopatías inducidas por fármacos o tóxicos

Existe cierta variedad de drogas, fármacos y tóxicos que, mediante mecanismos de tipo traumático, tóxico o por trastornos isquémicos afectan estructural o funcionalmente el tejido muscular.

Algunos ejemplos de drogas: crack, heroína, cocaína.

Ejemplos de fármacos: corticoides, antirreumáticos, hipolipemiantes.

Miopatías asociadas a enfermedades sistémicas

En este grupo se incluyen las miopatías causadas por otras enfermedades que afectan diferentes órganos.

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Síntomas y signos de miopatía

Lo más típico es que el paciente presente debilidad muscular, la cual suele ser simétrica y generalmente es progresiva. Dependiendo del tiempo de evolución y el tipo de miopatía será la variabilidad del grado de afectación.

También aparecerán síntomas como dolor muscular y fatiga e intolerancia al ejercicio físico. Casi siempre, luego de la debilidad aparece pérdida de volumen y consistencia en los músculos. Los reflejos osteotendinosos generalmente son pobres o están ausentes.

miopatía esperanza de vida

Pruebas diagnósticas de miopatía

Enzimas musculares séricas: La creatina cinasa (CK) suele encontrarse elevada en pacientes con miopatías. Puede ser normal en casos de miopatías metabólicas y crónicas lentamente progresivas.

Pruebas de imagen: La tomografía computarizada y la resonancia magnética pueden reflejar atrofia y patrones de reemplazo de músculo por grasa.

Biopsia muscular: Se considera un estudio clave en los casos de sospecha de miopatías. Aporta evidencias como el grado y distribución de las fibras atróficas y la presencia de necrosis o infiltrados inflamatorios.

Pruebas de genética molecular: Entre los trastornos que pueden diagnosticarse mediante estas pruebas se encuentran las canalopatías, aunque en algunos pacientes el diagnóstico molecular no es posible.

Es bastante difícil diagnosticar una miopatía en algunos pacientes como los que presentan enfermedades multisistémicas, ya que los síntomas van a estar bien enmascarados y será fácil confundirlos con los síntomas propios de dichas enfermedades.

Pronóstico de las miopatías

El pronóstico dependerá del tipo de miopatía presentada. Puede llegar a ser muy variable y depende del grado de afectación del individuo. Muchos pacientes tienen una esperanza de vida normal.

Tratamiento de las miopatías

tratamiento de la miopatía

El tratamiento también dependerá del tipo de miopatía, aunque casi siempre suele ser de soporte, con vigilancia y tratamiento de las complicaciones.

A grandes rasgos existen algunos puntos de gran importancia que se deben tener en cuenta en todos los casos, por ejemplo, se debe velar por la función cardíaca.

El corazón también presenta tejido muscular, por lo que se puede desarrollar una miocardiopatía. En algunos casos se deberá usar medicamentos beta-bloqueadores o se necesitará un marcapasos.

La fisioterapia juega un papel importante ya que ayuda a reducir, y en algunos casos evitar, las contracturas.

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Bibliografía consultada

Dennis L. Kasper, Eugene Braunwald. Principios de Medicina Interna.

Raimundo LLanio. Propedéutica y Semiología.

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