El abordaje diagnóstico de esclerosis múltiple, una de las enfermedades neurológicas más prevalentes, podría cambiar sustancialmente gracias al descubrimiento de biomarcadores constituidos por material genómico en la sangre de los pacientes con esclerosis múltiple.
La esclerosis múltiple (EM) se define como una enfermedad crónica desmielinizante, lo cual significa que, mediante distintos mecanismos, se destruye la capa rica en grasa que rodea la mayoría de los nervios. Esta capa, llamada mielina, actúa como aislante eléctrico y permite la correcta transmisión de los impulsos nerviosos.
Hasta ahora, el diagnóstico de la EM se basa en la repetición de una serie de síntomas y ciertos hallazgos imagenológicos mediante resonancia magnética. Recientemente, investigadores de diversas instituciones australianas descubrieron una serie de marcadores plasmáticos que podrían facilitar mucho el diagnóstico de esta enfermedad.
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¿Qué son exactamente los biomarcadores?
Este término se suele asociar a la presencia de sustancias en la sangre, independientemente de su composición química, que se encuentran elevadas en pacientes con alguna patología.
En este sentido, los marcadores tumorales son los más utilizados por los médicos para determinar no solo la presencia de una neoplasia maligna, sino también la evolución y la gravedad de la misma.
Esto permite facilitar enormemente el diagnóstico de una enfermedad, debido a que solo es necesario una muestra de sangre y los equipos o reactivos necesarios para realizar el examen. Algunas veces resulta costoso, pero es una técnica imprescindible en muchas patologías.
Luego de extraer muestras sanguíneas de algunos pacientes con EM, fue posible determinar la presencia de material genético llamado micro ARN, contenido dentro de unas estructuras llamadas exosomas.
El origen de estas sustancias específicas de la EM
El ARN es una estructura similar al ADN, y participa en los procesos de transcripción y traducción genética, mecanismos que permiten la síntesis de proteínas. Estos procedimientos son la base de la biología molecular moderna y han sido objeto de numerosos estudios.
Por otro lado, los exosomas son compartimientos llenos de material genético, agua y electrolitos que se formaron dentro de la célula y fueron liberados al espacio intersticial (entre las células) e intravascular (dentro de los vasos sanguíneos).
Fue precisamente mediante el análisis exhaustivo de la sangre de varios pacientes que se pudo determinar la presencia de algunos residuos de micro ARN en aquellos que padecían EM, en comparación con un grupo control que no padecía la enfermedad y mostraba ausencia de estos marcadores.
El hallazgo presenta por sí mismo un potencial importante en el mundo de la neurología. Sin embargo, estos resultados son inclusive más relevantes debido al descubrimiento de una expresión diferencial de los biomarcadores dependiendo del subtipo de la enfermedad.
En este sentido, se encontraron diferencias sustanciales en aquellos pacientes con esclerosis múltiple recurrente/remitente (RRMS por sus siglas en inglés) y la esclerosis múltiple progresiva, lo cual pudo demostrarse mediante el análisis de una pequeña muestra de 25 personas.
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La trascendencia del estudio
Si bien no existe un tratamiento definitivo para la esclerosis múltiple, el hecho de contar con herramientas diagnósticas más precisas para la enfermedad hace posible la detección temprana y la planificación ordenada de las acciones a seguir en el resto de la vida del paciente.
Estos resultados, de poder replicarse en otras muestras de pacientes, representan un avance enorme para mejorar el abordaje diagnóstico de la enfermedad, además de aportar nuevos datos sobre la evolución de la esclerosis múltiple. Es posible que esta información, por escasa que sea, pueda utilizarse para mejorar en un futuro las opciones terapéuticas disponibles.
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Fuentes y referencias
Neuroscience News (2017). Powerful Biomarker of Multiple Sclerosis Discovered. En http://neurosciencenews.com/multiple-sclerosis-biomarker-7832/
Saeideh Ebrahimkhani, Fatemeh Vafaee, Paul E. Young, Suzy S. J. Hur, Simon Hawke, Emma Devenney, Heidi Beadnall, Michael H. Barnett, Catherine M. Suter & Michael E. Buckland (2017): Exosomal microRNA signatures in multiple sclerosis reflect disease status. Scientific Reports. 7: 14293; DOI:10.1038/s41598-017-14301-3.
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