Terapia génica para la atrofia muscular espinal tipo 1 muestra resultados positivos


Los pacientes que recibieron AVXS-101, una terapia génica para la atrofia muscular espinal, mostraron mejorías clínicas significativas, por ejemplo, llegaron a poder sentarse y en algún caso hasta caminar. Estos resultados se han presentado en la reunión anual de la Academia Americana de Neurología.

AVXS-101 atrofia muscular espinal

Los niños en nuestro estudio están creciendo, desarrollándose y alcanzando hitos del desarrollo que no se habían visto anteriormente en niños con atrofia muscular espinal tipo 1″.

La frase es esperanzadora, sin dudas, y viene de Lindsay Alfano, pediatra del Hospital Nationwide Children’s en Columbus, Ohio, EE. UU, institución en la que se está desarrollando el ensayo clínico con una terapia genética las atrofias musculares espinales de la infancia.

En este ensayo clínico solo se incluyeron bebés con atrofia muscular espinal tipo 1, la más severa de estas enfermedades neuromusculares de origen hereditario.

La enfermedad se manifiesta generalmente durante los primeros seis meses de vida, ocasionando hipotonía y gran debilidad muscular, al punto de que los bebés generalmente no son capaces de levantar la cabeza o de llegar a mantenerse sentados; tienen dificultades para alimentarse y respirar y su esperanza de vida es de dos años.

En la actualidad hay un tratamiento aprobado para las atrofias espinales, el fármaco Spinraza, que aumenta la supervivencia y mejora los síntomas motores, pero tampoco constituye una cura para la enfermedad.

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Con AVXS-101 se añade un gen funcional

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La atrofia muscular espinal está causada por una mutación en el gen de sobrevida de la motoneurona (SMN), lo que deriva en la reducción de la proteína para la que codifica, la proteína SMN.

Sin suficiente proteína SMN, las neuronas motoras, indispensables para el control de muscular, degeneran y mueren.

Y aquí es donde viene la terapia génica, ¿qué tal si se le administra a los afectados un gen SMN funcional, capaz de producir la proteína suficiente para mejorar el funcionamiento de las neuronas motoras?

La respuesta es AVXS-101, la terapia creada por la compañía biotecnológica AveXis que se administra, en el caso de los afectados por atrofia muscular espinal tipo 1, por vía intravenosa en una inyección única.

Hasta el momento se ha ensayado en 15 pacientes con atrofia muscular espinal tipo 1 y los resultados más recientes, que se dieron a conocer en la reunión anual de la Academia Americana de Neurología, tiran de la ilusión.

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¿Qué se observó en este ensayo clínico?

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En el ensayo, tres pacientes recibieron una dosis baja de AVXS-101 mientras 12 pacientes recibieron la dosis considera dentro de los rangos terapéuticos.

Según lo expuesto por los investigadores, la mayoría de los pacientes que recibieron la dosis terapéutica del fármaco alcanzó un desarrollo motor superior al que naturalmente se da en los que padecen la enfermedad.

Nueve de los 12 pacientes en el segundo grupo fueron capaces de sentarse sin asistencia, un logro sin dudas notable.

La supervivencia de los pacientes también fue superior a la que se podía predecir, según el curso natural de la enfermedad.

Un resultado importante es el relacionado con la edad de administración de la terapia. Mientras menor era el paciente, más rápido llegaba a los hitos del desarrollo.

Los dos pacientes más jóvenes (menos de 3 meses) llegaron a gatear y finalmente a caminar.

¿Se alcanzarán otros logros a medida que pasen los años? ¿Se mantendrá el buen perfil de seguridad? ¿El efecto será superior al de Spinraza? No se sabe, este es un estudio pionero y todas son incógnitas. No queda más que esperar a que la investigación siga avanzando.

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Fuentes y referencias

Borreli, L (2018): Single-Dose Gene Replacement Therapy Improves Motor Function in SMA Type 1 Patients. Neurology Today. En https://journals.lww.com/neurotodayonline/blog/NeurologyTodayConferenceReportersAANAnnualMeeting/pages/post.aspx?PostID=69

Lindsay, A et al (2018): AVXS-101 Phase 1 Gene Replacement Therapy Clinical Trial in SMA Type 1: Patients Treated Early with the Proposed Therapeutic Dose Were Able to Sit Unassisted at a Younger Age (S29.002). Neurology. En http://n.neurology.org/content/90/15_Supplement/S29.002

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