Enfermedades mitocondriales: extrañas entidades multisistémicas


Las enfermedades mitocondriales involucran una serie de extraños síntomas y síndromes que suelen afectar especialmente al sistema nervioso central.

miopatía mitocondrial primaria

Crédito de imagen: Odra Noel. CC BY-NC

Las mitocondrias son unos compartimientos u “organelos” celulares encargados de la generación de energía química. La alteración en su formación o funcionamiento interfiere gravemente con la capacidad de las células, incluidas las neuronas, de trabajar adecuadamente.

Estas afecciones dan origen a una serie de raras y temidas enfermedades que todavía no se conocen completamente. Es sobre sus particularidades de lo que hablaremos a continuación.

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¿Qué son las mitocondrias?

Dentro de cada una de las células de nuestro organismo existe una enorme variedad de compartimientos especializados en distintas funciones vitales. Entre estas estructuras se encuentran las mitocondrias.

Se caracterizan por ser de forma ovalada o circular y presentar dos membranas, una externa y otra interna. Esto, a su vez, permite generar una serie de espacios conocidos como “espacio intermembrana” y la “matriz mitocondrial”.

enfermedades mitocondriales

Esta forma facilita la principal función de las mitocondrias, la generación de energía química. Para ello, todos los macronutrientes obtenidos de la dieta (carbohidratos, lípidos y proteínas) se degradan dentro de la célula y parte de sus componentes son enviados a las mitocondrias.

Estos compuestos son ricos en electrones y el movimiento de los mismos dentro de las mitocondrias permite, en presencia de oxígeno, generar energía química que se utiliza para todos los procesos celulares. Esta energía es en forma de una molécula denominada ATP, ampliamente estudiada y conocida.

Entendiendo esto es fácil saber que las mitocondrias son esenciales para la vida, por lo que cualquier tipo de alteración en su funcionamiento puede originar síntomas muy variados e inespecíficos.

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¿Cuáles son los síntomas de las enfermedades mitocondriales?

Como se mencionó anteriormente, estos suelen ser sumamente inespecíficos debido a la función tan básica que cumplen las mitocondrias. Sin embargo, luego de una gran cantidad de estudios ha sido posible determinar una serie de patrones que se repiten con más frecuencia en este tipo de pacientes.

Los trastornos que involucran gran cantidad de órganos, especialmente el sistema nervioso central, de forma progresiva y sin ningún tipo de explicación aparente son síntomas sugestivos de enfermedad mitocondrial.

Lo mismo aplica para una serie de síntomas neurológicos bastaenfermedades de las mitocondriasnte llamativos. Estos son la desviación de algún globo ocular hacia el exterior, la falta de coordinación muscular, la inestabilidad de la marcha y trastornos sensoriales atribuibles a la afección cerebelosa (síntomas relacionados al síndrome cerebeloso).

La debilidad muscular y alteraciones sensoriales como pérdida de la visión en alguno de los campos visuales, acompañados de intolerancia al ejercicio y trastornos en el desarrollo pondoestatural en los niños son síntomas que, evaluados en conjunto, pueden orientar hacia el diagnóstico.

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Enfermedades mitocondriales que se expresan como síndromes específicos

Cuando una serie de signos y síntomas se expresan de manera común en una gran cantidad de pacientes, es posible clasificarlos en base a la presentación clínica para definir síndromes específicos que permitan orientar el diagnóstico y el tratamiento.

El síndrome de Leigh es una enfermedad también conocida como encefalomiopatía necrotizante juvenil subaguda, y es causada por déficit en la formación de una proteína adherida a la membrana mitocondrial interna, que participa en la generación de energía química.

Se caracteriza por lesiones en el sistema nervioso central de aparición progresiva y bilateral, que suelen incluir regiones vitales como los ganglios basales (que participan en los movimientos corporales), el cerebelo (encargado del equilibrio y coordinación) y la médula espinal.

En su mayoría, las lesiones se expresan de manera microscópica y únicamente pueden ser diagnosticadas con el estudio anatomopatológico de las piezas anatómicas después de la muerte del paciente. Generalmente incluyen cambios degenerativos crónicos de las neuronas y células de sostén del sistema nervioso central.

También existen otras enfermedades como el síndrome MILS (igual que la enfermedad antes descrita pero con carácter hereditario materno) y el síndrome de Alpers, que se caracteriza en mayor medida por crisis convulsivas.

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Fuentes y referencias:

Puñal J, et al. Enfermedades mitocondriales. Hospital Clínico Universitario Santiago de Compostela. Asociación Española de Pediatría.

 

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