Cuando existe una alteración a nivel del cerebro, cerebelo o médula espinal que afecte la coordinación de los movimientos, se produce la ataxia, es decir, la pérdida en el control de los movimientos.
A la disminución de la capacidad para la coordinación de los movimientos voluntarios la llamamos ataxia.
Existen varias formas para clasificar la ataxia, pero para una mejor comprensión preferimos dividirlas en dos grandes grupos; las formas genéticas y las adquiridas.
En la forma genética, la ataxia de Friedrich es una de las más características de este grupo, la cual se trasmite por herencia autosómica recesiva.
Existen otras causas de ataxias genéticas, algunas de ellas son las ataxias espinocerebelosas (SCA 1- SCA 25), la cual se trasmite por herencia autosómica dominante; el síndrome de temblor – ataxia ligadas al cromosoma X frágil (FXTAS) que es trasmitida por herencia ligada al cromosoma X; etc.
Entre las formas adquiridas destacan las causas:
- Congénitas (parálisis cerebral atáxica, daños precoces del sistema nervioso central)
- Vasculares (ictus isquémico o hemorrágico)
- Infecciosas (cerebelitis aguda, abscesos cerebelosos, infección por VIH)
- Tóxicas (por alcohol, metales pesados, antineoplásicos, antiepilépticos, antidepresivos)
- Neoplásicas (gliomas, meningiomas)
- Enfermedades inmunológicas (esclerosis múltiple)
- Síndrome deficitario (Hipotiroidismo, déficit de vitamina B 1, B 12)
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Diagnóstico de las ataxias genéticas
En las ataxias hereditarias podrá existir el antecedente familiar de la enfermedad, salvo en los casos donde sean aparentemente esporádicas, es decir, no se evidencie historia familiar conocida.
En este segundo escenario hay que tener en cuenta los casos de ataxia autosómica recesiva donde el afectado es el único miembro de la familia con la enfermedad por no tener o existir pocos hermanos, muerte prematura de un portador, falsa paternidad, etc.
Se podrán realizar pruebas genéticas que permitirán diagnosticarlas, pero cuando luego de un examen genético común no se logra encontrar la mutación, se deberá sospechar esta causa si:
- Las manifestaciones aparecen en pacientes menores de 50 años de edad
- La evolución clínica presente es lentamente progresiva
- Las pruebas de neuroimagen detectan atrofia del cerebro y/o del tronco cerebral
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La esclerosis múltiple es causa de ataxia adquirida
La esclerosis múltiple es una enfermedad inmunológica que puede generar disminución de la coordinación de los movimientos voluntarios. Durante la evolución de la enfermedad, un elevado número de pacientes suele manifestar ataxia cerebelosa.
En estos pacientes se produce la alteración dentro del cerebelo mismo o en las conexiones nerviosas aferentes propioceptivas.
Los trastornos de la coordinación de la marcha pueden estar relacionados con una afección a nivel del lóbulo anterior del cerebelo.
Ante las recaídas agudas, los pacientes pueden desarrollar cuadros de disfunción cerebelosa aguda; en la enfermedad progresiva pueden aparecer trastornos cerebelosos crónicos.
Las manifestaciones de ataxia pueden involucrar las extremidades, la marcha y el tronco, según la localización de la afección.
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La fisioterapia es uno de los tratamientos más aceptados
Ejercicios específicos para el equilibrio pueden resultar beneficiosos para los pacientes con ataxia.
Entre las actividades de fisioterapia que se recomiendan están las que fomentan la mejora de la estabilidad del núcleo; realizando ejercicios de estabilización lumbar que permitan controlar los músculos del tronco.
También mediante fisioterapia se pueden trabajar las acciones que permiten mejorar la deambulación y el control postural.
Le recomendamos extremar en el hogar de estos pacientes las medidas preventivas para evitar caídas, por ejemplo:
- Elimine cables que estén en el piso o colgando.
- Evite muros y desniveles.
- Si hay niños en el hogar, evite los juguetes dispersos.
- Coloque alfombras antideslizantes (especialmente en el baño y cocina).
- No realice cambios frecuentes en la distribución de los muebles, ni los coloque en pasillos o zonas de paso frecuente; tampoco agregue nuevos sin avisar al enfermo.
- Evite el agua estancada o derramada (límpiela inmediatamente).
- Garantice una adecuada iluminación, instale interruptores a la entrada de las habitaciones y al inicio y final de las escaleras.
- Coloque barras de agarre en el baño, así como alfombras antideslizantes.
- Ducharse preferentemente sentado.
- Evitar subir o bajar escaleras innecesariamente, asegúrese de que tanto la escalera como sus barandillas estén en buenas condiciones.
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Fuentes y referencias
Alonso H, Burguera J.A, Luquin M.R, Jiménez F.J. Síndromes atáxicos. Ataxias Heredodegenerativas y adquiridas. Medicine. 2007;9(74):4764-4775. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0211344907754437
Alastair Wilkins. Cerebellar Dysfunction in Multiple Sclerosis. Front Neurol. 2017; 8: 312. Published online 2017 Jun 28. doi: 10.3389/fneur.2017.00312. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5487391/