Enfermedad de Wilson: una patología sistémica con repercusión neurológica

Existen ciertos trastornos metabólicos lo suficientemente importantes como para condicionar la afección del sistema neurológico, un ejemplo lo tenemos en la enfermedad de Wilson.

cefalea crónica

El inadecuado manejo del cobre plasmático da lugar a una serie de síntomas sistémicos dados por el depósito anormal de esta sustancia en numerosos tejidos, condición conocida como enfermedad de Wilson en honor a Kinnier Wilson, un médico que describió inicialmente la enfermedad.

Lo más llamativo de la condición es la presencia de alteraciones hepáticas junto con síntomas neurológicos, que puede incluso presentarse en personas jóvenes. Es sobre esta particular patología de origen genético de lo que se hablará a continuación.

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¿Qué provoca la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson se produce por el inadecuado manejo del cobre en el organismo. Se trata de un micronutriente (llamado así por las bajas concentraciones que requiere el cuerpo de dicha sustancia) que interviene en numerosos procesos bioquímicos, al igual que el hierro o el magnesio.

El cobre se procesa inicialmente en el hígado, ya que este órgano (por su disposición anatómica y funcional) es el primer sitio de incorporación de los nutrientes absorbidos por vía sanguínea a nivel intestinal.

Es en el hígado donde ocurren muchos de los problemas derivados de la enfermedad debido a la producción alterada o ausente de ciertas proteínas que transportan el cobre dentro de la célula (hepatocito) como al exterior de la misma (es decir, hacia la circulación sistémica).

Cuando se acumula demasiado cobre dentro de la célula, este tiende difundir en exceso hacia la sangre. Si bien una buena parte es eliminada por vía renal, el resto puede depositarse en los distintos tejidos del organismo y ocasionar daños irreversibles en las células, expresándose una enorme variedad de síntomas.

enfermedad de Wilson

Ojo que muestra un anillo Kayser-Fleischer color marrón muy pigmentado | Sullivan CA, Chopdar A, Shun-Shin GA, 2002.

Uno de los tejidos más afectados es el cerebral (particularmente los ganglios basales) y el ojo. En este último órgano origina un “anillo” (el famoso anillo de Kayser-Fleischer) de color amarillento o café alrededor de la córnea, el cual se encuentra presente en la gran mayoría de los pacientes que ya tienen afección neurológica.

Este signo clínico es tan característico que muchas veces hace el diagnóstico de la enfermedad de Wilson, aunque también puede encontrarse en otras patologías hepáticas con repercusión sistémica como la cirrosis biliar primaria y la hepatitis.

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¿Cuáles son los síntomas neurológicos de la enfermedad de Wilson?

Esta presentación de la enfermedad generalmente se presenta después de haberse iniciado los síntomas hepáticos, aunque existen excepciones.

En base a este aspecto, es posible clasificar la enfermedad en tres fases: NX (cuando no se conoce la presencia de afección en el hígado por falta de estudios), N1 (cuando hay síntomas hepáticos y neurológicos) y N2 (cuando no hay enfermedad hepática pero si neurológica).

Los síntomas hepáticos son múltiples y pueden incluir ictericia, ascitis (aumento de volumen o edema a nivel abdominal), manifestaciones de sangrado y arañas vasculares.

Los síntomas neurológicos se refieren a temblor (que puede producirse durante el reposo o con la realización de movimientos voluntarios), la rigidez muscular, alteraciones en la articulación de las palabras (disartria), dificultad para realizar la deglución (disfagia), falta de coordinación muscular (ataxia) y movimientos anormales, aunque suelen ser menos comunes.

Por otro lado también pueden existir trastornos psiquiátricos en la enfermedad de Wilson como lo son los cambios en el comportamiento, manifestaciones afectivas anormales o inclusive cuadros psicóticos.

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¿Cómo se realiza el diagnóstico?

La clínica es el elemento más importante a tener en cuenta, dada principalmente por las manifestaciones descritas en el apartado anterior.

Las estudios complementarios incluyen la determinación de transaminasas (enzimas hepáticas generalmente elevadas cuando existe daño de este órgano), niveles plasmáticos de ceruloplasmina (una proteína que transporta cobre) y niveles de cobre tanto plasmáticos como en orina.

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Fuentes y referencias

Jiménez A, et al. Enfermedad de Wilson. Protocolos diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica SEGHNP-AEP.

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