Las enfermedades del cerebro son muy variadas, siendo las más raras especialmente graves por la ausencia de tratamientos efectivos.
Si bien la lista de enfermedades del cerebro es tan larga que probablemente nunca podría concluirse su lectura, a continuación se presenta una selección de tres trastornos poco comunes y complejos que suelen relacionarse con la degeneración neuronal, los trastornos de la mielina y los movimientos anormales.
Los aspectos más relevantes de la enfermedad de Huntington, la leucoencefalopatía multifocal progresiva y el Síndrome de Pelizaeus Merzbache es sobre lo que hablaremos el día de hoy.
Enfermedad de Huntington
Se trata de una enfermedad neurodegenerativa de carácter genético, que tiene un mecanismo de transmisión autosómico dominante. Esto quiere decir que para que un paciente presente la enfermedad, basta con haber heredado la mutación de uno de los padres.
Esto es especialmente importante ya que los pacientes con enfermedad de Huntington suelen tener hijos antes de hacerse el diagnóstico, ya que se trata de una enfermedad de mal pronóstico con transmisión hereditaria confirmada.
Se producen entre 5 y 10 casos por cada 100.000 habitantes y se relaciona con degeneración de los ganglios basales, órganos involucrados en el control del movimiento. También se asocian trastornos funcionales como disminución del GABA, el principal neurotransmisor inhibidor del sistema nervioso central.
Si bien existen síntomas como las alteraciones conductuales y afectivas, los más representativos son los problemas motores, con movimientos anormales inicialmente débiles que evolucionan progresivamente a movimientos agresivos, no controlables y que afectan francamente la marcha y el lenguaje.
De hecho, en sus inicios fue descrita esta enfermedad como “baile de San Vito”, debido a que estos movimientos abruptos pueden llegar a asemejar un baile.
Como la evolución es progresiva e inexorable (por el momento), el pronóstico es negativo, presentándose el fallecimiento a partir de los diez años posteriores al diagnóstico. Las causas de muerte más comunes incluyen la neumonía por broncoaspiración, debido a los trastornos musculares asociados.
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Leucoencefalopatía multifocal progresiva
Se trata de un trastorno poco común, pero que actualmente se ha evidenciado con mayor frecuencia en la población inmunosuprimida, especialmente en aquellos pacientes con VIH en fase SIDA.
Se asocia con áreas de desmielinización (un fenómeno en el que los nervios pierden la capa de mielina que los rodea y permite la adecuada transmisión de los impulsos nerviosos), que pueden tener cualquier localización (aunque predomina en el cerebro) y tener tamaño variable.
Es causado por la reactivación de un virus perteneciente a la familia papovavirus, denominado virus JC (en honor al primer paciente del que se aisló el microorganismo, llamado Jacob-Creutzfeldt). La infección suele producirse en la infancia, quedando el virus de manera latente en muchos órganos y sistemas.
Cuando ocurre algún evento inmunosupresor (como la infección por VIH), la disminución de las células del sistema inmune es incapaz de contener la liberación y proliferación del virus, que suele afectar el cerebro.
Los síntomas en este caso son debilidad muscular, trastornos visuales, síntomas cognitivos inespecíficos y cefalea. En todo caso, la sospecha de esta enfermedad suele realizarse en el contexto de una inmunosupresión, ya que en otras situaciones es muy poco frecuente.
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Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher
Al igual que el caso anterior, se trata de un trastorno desmielinizante pero que se asocia a transmisión hereditaria ligada al cromosoma X, por lo que es más común ver esta enfermedad en los hombres. La incidencia es muy baja, siendo de un caso por cada trescientos mil habitantes.
Los síntomas dependen de la edad de presentación de la enfermedad, que puede incluso darse en poblaciones pediátricas.
En estos casos llama la atención distintos trastornos del desarrollo psicomotor, entre los que destaca la emisión y comprensión del lenguaje, trastornos motores que comprometen el desarrollo adecuado de la marcha y la presencia de movimientos voluntarios tórpidos.
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Fuentes y referencias
Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Jameson JL, Loscalzo J, editores. Harrison principios de medicina interna. Vol 2. 18a ed. México: McGraw-Hill; 2012.
Antonio-Valdiviezo A, et al. Leucoencefalopatía multifocal progresiva. Rev Med Inst Méx Seguro Soc 2008;46(5):557-560.
Ramos Raundry E, et al. Síndrome de Pelizaeus Merzbacher: breve revisión de la literatura. Arch Neurocien (Mex) 2017;22(4):44-54.
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