La enfermedad de Huntington en niños y niñas surge en la primera década de vida y se le conoce como enfermedad de Huntington de inicio en la infancia. No se tienen datos exactos sobre su prevalencia, aunque no hay dudas de que son casos muy poco comunes.
Se ha estimado que el Huntington de inicio temprano, que incluye todos los casos en que la enfermedad se manifiesta antes de los 20 años, afecta a alrededor del 10% de los pacientes con esta enfermedad. Cuántos de ellos manifestaron síntomas antes de los 10 años es algo que no se sabe.
Al hablar de enfermedad de Huntington en niños hay dos dudas fundamentales:
- Familias con un historial de Huntington que quieren saber si la mutación puede afectar de alguna manera el desarrollo de sus descendientes o, de hecho, surgir a esa edad.
- Familias con menores que ya han desarrollado la enfermedad y quieren conocer las características del Huntington en este periodo.
Sobre ambos casos hablaremos en este artículo.
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Hijos de familia con historial de Huntington, ¿influye la mutación en el desarrollo?
La mayoría de los casos de Huntington no se manifiestan en la infancia, sino en la adultez media. El periodo de surgimiento de la enfermedad está determinado en buena medida por el número de repeticiones CAG, algo de lo que hablaremos más adelante.
Para aquellos en que la enfermedad surgirá en la edad adulta, la familia puede esperar que tengan una infancia normal, indistinguible de la de los demás niños.
Sin embargo, no hay que olvidar que muchos menores han crecido en hogares en el que un miembro padece la enfermedad, con las consecuencias que esto puede traer a nivel emocional y en la vida cotidiana.
Aunque la influencia biológica en sí no empiece a manifestarse hasta edades más avanzadas, el impacto emocional y social sí puede ser significativo.
Es importante mencionar que algunos estudios han encontrado que los niños con la mutación tienen estatura, peso y tamaño de la cabeza ligeramente menor que los niños no portadores.
Estos estudios, sin embargo, han incluido a muy pocos menores y las diferencias detectadas son realmente pequeñas, con lo cual no es algo que parezca influir en su desarrollo.
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Enfermedad de Huntington en niños: primeros síntomas
Cuando la enfermedad sí se manifiesta en la infancia, lo hace con características diferentes a cuando aparece en la adultez, lo que puede llevar a confundir el diagnóstico. Los primeros síntomas de Huntington en niños son:
- Alteraciones cognitivas
- Alteraciones del comportamiento
Las alteraciones cognitivas pueden manifestarse en dificultades para adquirir las habilidades y destrezas que se consideran adecuadas para su edad, en fracaso escolar o en pérdida de las habilidades previamente adquiridas.
Las alteraciones del comportamiento más comunes en los niños con Huntington son agresividad, conductas desafiantes e hiperactividad.
Teniendo en cuenta estos síntomas, no es de extrañar que una confusión diagnóstica habitual se dé con el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH).
Otros síntomas menos comunes, pero que también pueden surgir de forma temprana:
- Convulsiones semejantes a las que ocurren en las personas con epilepsia
- Problemas con la motricidad fina
- Alteraciones de la marcha
El Huntington es una enfermedad progresiva y, a medida que la enfermedad avanza, estos síntomas se harán más evidentes y surgirán otros, por ejemplo:
- Rigidez
- Debilidad, falta de fuerza en las extremidades
- Movimientos involuntarios anormales
- Dificultades para pronunciar las palabras
- Dificultades para tragar
La corea, que es movimiento anormal que caracteriza la enfermedad de Huntington (y por lo que se conoce como Corea de Huntington) es menos común que surja como síntoma al comienzo de la enfermedad, sino que aparece en etapas avanzadas, al contrario de lo que sucede en los adultos con Huntington.
Eventualmente estos menores perderán la capacidad de andar, hablar y alimentarse por ellos mismos y deberán ser atendidos de forma permanente. La esperanza de vida de los niños con Huntington no suele superar los 10 años después de los primeros síntomas.
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Causas de la enfermedad de Huntington en niños
Todos los casos de Huntington tienen por causa una mutación genética identificada en el año 1993. Esa mutación ocurre en lo que se ha dado en llamar gen de la huntingtina, la proteína que codifica.
La mutación es autosómica dominante, con lo cual es suficiente con heredar la mutación para manifestar la enfermedad. La posibilidad de heredar el gen defectuoso es del 50%.
Ahora bien, si todos tienen esa mutación, ¿por qué unos desarrollan la enfermedad en la adultez y otros en la infancia?
La clave está en el número de repeticiones del trinucleótido CAG que, para entendernos mejor, digamos que son los bloques con los que está construido el gen.
En la población normal las repeticiones de CAG suelen estar entre 15 y 20, ya cuando hay entre 27 y 35 repeticiones la enfermedad no se manifiesta en el portador, pero existe riesgo de que se produzcan más expansiones en la descendencia y por lo tanto, aparezca la enfermedad.
Entre 36 y 38 repeticiones la persona puede o no manifestar los síntomas del Huntington, aunque algunos investigadores consideran que si se vive lo suficiente, la enfermedad terminará por desarrollarse en este subgrupo (Letort y González Alegre, 2013).
Las personas con más de 39 repeticiones manifestarán la enfermedad. Ahora bien, el número de repeticiones tiene una relación inversa con la edad de inicio del Huntington, de forma tal que a más repeticiones de CAG, menor será la edad de comienzo de la enfermedad.
Las personas con Huntington de inicio en la infancia se caracterizan por tener entre 65 y 250 repeticiones CAG, aunque en casos excepcionales puede manifestarse en menores con 45 repeticiones.
En la casi totalidad de los casos de Huntington antes de los 10 años la trasmisión se da por línea paterna.
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Diagnóstico de la enfermedad de Huntington en niños
El diagnóstico de Huntington en la infancia es muy sencillo desde el punto de vista técnico y muy complejo ética y psicológicamente.
Un estudio genético, siempre mediado por profesionales cualificados y capaces de orientar a la familia en ese difícil momento, podrá indicar si el menor tiene o no la enfermedad.
Sin embargo, ese estudio genético solo se aconseja en casos de niños con síntomas claros de la enfermedad y con historial familiar de Huntington.
Está totalmente desaconsejado en otras situaciones, ya que está en manos del individuo decidir si quiere o no saber si es portador de una mutación que lo llevará a padecer una enfermedad para la cual no existe cura.
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Tratamiento de la enfermedad de Huntington de inicio en la infancia
La enfermedad de Huntington, ya lo dijimos, no tiene cura y no hay fármacos que puedan alterar su curso progresivo. Los tratamientos son sintomáticos e implican a muchas especialidades.
Desde el punto de vista farmacológico hay dos fármacos aprobados para el tratamiento de la corea; la tetrabenazina y la deutetrabenazina (una forma de tetrabenazina), pero ya hablamos de que al inicio, la corea no es el principal problema de los niños con Huntington.
Dependiendo de los síntomas que prevalezcan el médico puede prescribir anticolinérgicos, antidepresivos, etc, pero siempre teniendo en cuenta que algunos pueden empeorar determinados síntomas de la enfermedad.
Desde el punto de vista no farmacológico, el menor debe ser atendido por neuropsicólogos, fisioterapeutas, logopedas y otros profesionales que ayudarán al manejo sintomático de la enfermedad, además de contribuir a su bienestar emocional.
En la actualidad hay varios ensayos clínicos en marcha con fármacos y otras terapias que buscan soluciones para la enfermedad de Huntington.
Siempre aconsejamos acudir a las asociaciones de familiares, que cuentan con la experiencia y el conocimiento suficientes para ayudar en una situación tan compleja.
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Fuentes y referencias
Dulac, M. Lassonde, and H.B. Sarnat (2013): Handbook of Clinical Neurology, Vol. 113 (3rd series). Pediatric Neurology Part III . Elsevier B.V.
Nance, M (2001):The Juvenile Huntington’s Disease Handbook. A Guide for Physicians, Neurologists and Other Professionals.
Pedro Gonzalez-Alegre, Adel K. Afifi (2006): Clinical characteristics of childhood-onset (juvenile) Huntington disease: report of 12 patients and review of the literatura. J Child Neurol, Mar; 21(3): 223–229. En https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16901424
