4 características de la parálisis espástica familiar


También llamada enfermedad de Strumpell-Lorrain, la parálisis espástica familiar es una condición transmitida genéticamente con manifestaciones neuromusculares que disminuyen considerablemente la calidad de vida de los pacientes.

parálisis espástica familiar

Existe una serie de enfermedades neurológicas que comparten una misma característica: la afectación de las neuronas motoras superiores, las primeras neuronas de la vía que permite la contracción muscular voluntaria.

Estos padecimientos se definen por una importante rigidez muscular que incapacita a los pacientes con el paso de los años. La parálisis espástica familiar forma parte de este grupo de enfermedades, y a continuación describiremos 4 importantes características para conocerla más a fondo.

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1.   La parálisis espástica familiar es una rara enfermedad de origen genético

Muchos trastornos neurológicos se caracterizan por tener una base genética bien definida. La identificación de dichos fragmentos del genoma humano capaces de generar la enfermedad tiene una trascendencia enorme, ante la posibilidad de desarrollar un tratamiento adecuado que ataque desde su raíz a las patologías.

Existe una gran cantidad de mecanismos por los cuales estas alteraciones pueden transmitirse de padres a hijos. Ello va a depender, entre otros factores, de las características del gen afectado y del número de genes que deben estar dañados para que se pueda desarrollar la enfermedad en estos pacientes.

En el caso de la parálisis espástica familiar, el mecanismo de transmisión es autosómico dominante en la mayoría de los casos. Ello quiere decir que basta con que uno de los padres posea la enfermedad para que la descendencia sufra, en un alto porcentaje de los casos, de dicho padecimiento.

También es una condición rara y sobre la cual no hay mucha literatura al respecto, afectando aproximadamente a 7,4 individuos por cada 100.000 habitantes.

2. Las neuronas motoras superiores son las principales afectadas

A pesar de que no están correctamente identificados los mecanismos fisiopatológicos y el tipo de daño que se genera en el tejido nervioso, ha sido posible identificar el sustrato anatómico en el que se genera la enfermedad.

Los movimientos musculares son el resultado de una compleja red de interacciones neuronales que se inician en la corteza cerebral y avanzan a lo largo de la médula espinal, terminando en el musculo. Es posible agrupar estas neuronas en unas determinadas “vías” que son específicas para cada acción.

parálisis espástica familiar

En el caso de la contracción muscular voluntaria, esta vía se compone de tres neuronas muy largas conectadas entre sí que siguen, en líneas generales, el trayecto antes mencionado. La primera neurona de la vía se conoce como motoneurona superior, y la última, motoneurona inferior.

Las alteraciones en estas células producen trastornos neuromusculares que se expresan de manera muy específica en el paciente. La parálisis espástica es el principal síntoma derivado del daño neuronal.

Esta se caracteriza por el aumento de tensión muscular, rigidez y marcha anormal, lo cual recuerda mucho a los síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica.

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3. La sintomatología en la parálisis espástica familiar es muy específica

Como se mencionó anteriormente, la mayoría de los trastornos son derivados de la parálisis espástica muscular. Un detalle importante y que también permite identificar a los pacientes es la atrofia por desuso de los grupos musculares afectados.

Este último término se refiere a la disminución de la masa muscular derivada de la incapacidad para ejercer movimiento. Como el tejido no está en actividad, no es necesaria la producción de proteínas y otras moléculas que aumentan la masa muscular. Es similar al fenómeno que sufren las personas que dejan el gimnasio durante un tiempo prolongado.

Para el médico es importante determinar la ausencia de fasciculaciones (que son contracciones musculares involuntarias de pequeños grupos musculares), las cuales son más características de la alteración de las motoneuronas inferiores.

Algunos pacientes pueden desarrollar cuadros más graves como retraso mental y demencia, lo cual suele estar estrechamente relacionado con la edad.

4. Los problemas respiratorios disminuyen la esperanza de vida

Al igual que otras enfermedades de la motoneurona superior (como la esclerosis lateral amiotrófica), la parálisis espástica familiar puede afectar la musculatura respiratoria y crear cuadros de disnea e insuficiencia respiratoria.

La disnea se describe como una sensación de dificultad respiratoria que, al ser descrita por el propio paciente, se considera subjetiva. En casos más graves obliga al uso de aparatos de apoyo que mejoren la ventilación pulmonar.

Cuando la disnea progresa es posible la aparición de insuficiencia respiratoria, caracterizada por disminución del nivel de oxígeno en sangre y aumento excesivo del dióxido de carbono. Esto provoca alteraciones metabólicas importantes que, de no tratarse adecuadamente, puede comprometer la vida del paciente.

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Fuentes y referencias:

Franco-Hernández J, Rodríguez L, Ortiz P, Hernández A. Uso de Sugamadex en Enfermedad de Strumpell-Lorrain: Relato de dos Casos. Rev Bras Anestesiol. 2013;63(1):113-118.

Unidad de Neurocirugía RGS. Enfermedades de las motoneuronas superior e inferior. Disponible en: http://academia.utp.edu.co/basicoclinica/files/2012/06/Enfermedad-Motoneurona-inferior-y-superior.pdf

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