Cuando los números importan de verdad: las múltiples caras del Huntington juvenil

Cuando los números importan de verdad: las múltiples caras del Huntington juvenil

Una investigación publicada en la revista The Lancet Neurology profundiza en el perfil de los pacientes con Huntington juvenil, haciendo evidente que los síntomas y la trayectoria tienen una dependencia directa con el número de repeticiones CAG.

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La enfermedad de Huntington tiene un origen genético y provoca en quienes la padecen alteraciones motoras (la corea es el trastorno motor por el que es más conocida), psiquiátricas y cognitivas.

Cuando los síntomas de la enfermedad aparecen a los 20 años o menos se la conoce como Huntington juvenil.

Son casos excepcionales si se tiene en cuenta el conjunto de la población con Huntington, hecho que resalta el valor de una investigación publicada en la revista The Lancet Neurology en la que se estudió a 36 pacientes con Huntington juvenil.

Una idea resalta: el número de repeticiones CAG no solo determina la edad de comienzo de la enfermedad, sino también perfila la sintomatología del enfermo.

Al hablar de repeticiones CAG se hace referencia al defecto genético que provoca la enfermedad y para entender los resultados de este estudio hay un conocimiento básico a tener en cuenta: a mayor número de repeticiones, la edad de comienzo será menor y la sintomatología más grave.

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La diversidad del Huntington juvenil

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Entre los 36 pacientes con Huntington juvenil que formaron parte del estudio (también se analizaron datos de pacientes con inicio en la adultez) el número de repeticiones CAG estuvo en el rango de las 41 hasta las 174.

En este grupo de pacientes también se observó que los menores con mayor número de repeticiones tenían una edad de comienzo de los síntomas menor.

Con el objetivo de analizar las diferencias en el curso y los síntomas de la enfermedad en dependencia del número de repeticiones CAG, los investigadores formaron dos subgrupos:

  • El llamado grupo HE formado por los 10 menores con el mayor número de repeticiones (entre 80 y 174).
  • El grupo LE, formado por 26 menores con repeticiones CAG que iban de 41 a 73.

Los investigadores observaron que en el primer grupo, HE, los primeros síntomas generalmente estaban relacionados con alteraciones de la marcha (en el 80 % de los casos), mientras en el segundo grupo los síntomas iniciales se presentaban mediante la pérdida de habilidades en las manos (42% de los pacientes).

Al pasar el tiempo esas diferencias se hicieron más pronunciadas, prevaleciendo en el grupo HE los problemas de la marcha, retraso en el desarrollo psicomotor y convulsiones.

En LE destaca el predominio de corea y conducta obsesiva.

En comparación con los pacientes con enfermedad de inicio en la adultez, en todo el espectro del Huntington juvenil la progresión de la enfermedad fue más rápida.

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Falta mucho por conocer de esta forma de la enfermedad

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En un comentario también publicado en The Lancet Neurology, la profesora Julie C Stout  de la Universidad de Monash , en Australia, valora muy positivamente la investigación, que permite acercarse a una forma poco conocida de la enfermedad de Huntington.

Stout señala algunas limitaciones, por ejemplo, la utilización de instrumentos de evaluación diseñados originalmente para la edad adulta, pero más que un problema de la investigación en sí, es un déficit que existe en el campo del Huntington, debido precisamente a lo poco que ha sido estudiado el Huntington juvenil.

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Fuentes y referencias

Fusilli, Caterina et al. (2018): Biological and clinical manifestations of juvenile Huntington’s disease: a retrospective analysis. The Lancet Neurology , Volume 17 , Issue 11 , 986 – 993

Stout, Julie C (2018): Juvenile Huntington’s disease: left behind? The Lancet Neurology , Volume 17 , Issue 11 , 932 – 933