Enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down: inician proyecto para lograr un diagnóstico temprano.

Enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down: inician proyecto para lograr un diagnóstico temprano.

Prestigiosos centros educativos y de investigación reciben 37 millones de dólares para identificar biomarcadores que permitan diagnosticar de forma temprana la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down.

Enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down
Phil, 65 años, síndrome de Down, enfermo de alzhéimer y con una espléndida sonrisa. Crédito de imagen: Viralnova.

Recientemente os hablábamos de la relación entre alzhéimer y síndrome de Down. De cómo las personas con Down tienen un riesgo incrementado de desarrollar alzhéimer debido precisamente a la anomalía genética que determina el síndrome de Down: la copia extra del cromosoma 21. En lugar de dos tienen tres y en este cromosoma se encuentra el gen que codifica la proteína que da origen a la sustancia que forma las placas amiloides, la sustancia beta amiloide. Esas placas se consideran una de las causas fundamentales de los síntomas que vemos en las personas con alzhéimer. A los 40 años ya se puede encontrar en un porcentaje significativo de personas con síndrome de Down placas amiloides en el cerebro.

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Estas son las malas noticias, las buenas son que algunas de la universidades más prestigiosas del mundo, entre ellas la Universidad de Columbia y la Escuela de Medicina Johns Hopkins, han recibido 37 millones de dólares de los Institutos Nacionales de Salud de EE.UU para investigar aspectos claves de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down. Así lo informa mediante un comunicado de prensa el Centro Médico de la Universidad de Columbia.Síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer

La investigación se centrará en identificar biomarcadores específicos de la enfermedad de Alzheimer en personas con Síndrome de Down. Un biomarcador , también llamado marcador biológico, es una sustancia que ayuda a medir un proceso biológico normal, una enfermedad o la respuesta a un tratamiento. En el caso del proyecto de investigación que se inicia, el objetivo es encontrar biomarcadores que permitan predecir con años de antelación cuál persona desarrollará alzhéimer. Un diagnóstico temprano amplía el número y la efectividad de los tratamientos sintomáticos de los que se dispone en la actualidad, además de considerarse clave para la investigación científica.

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Los investigadores realizarán estudios longitudinales para analizar un amplio número de biomarcadores que permitan diferenciar entre el envejecimiento normal y un envejecimiento signado por la aparición del alzhéimer. Entre los biomarcadores a estudiar estarán los que se pueden detectar en sangre; como la cantidad del beta amiloide y los perfiles inflamatorio y lipídico; además, se utilizarán medidas de la concentración de amiloide y tau en el líquido cefalorraquídeo, la identificación de los cambios estructurales basados en pruebas de neuroimagen como la Resonancia Magnética, estudios con Tomografía por Emisión de Positrones para observar la distribución del amiloide cerebral y análisis para identificar polimorfismos genéticos. Con el estudio de estos datos, los investigadores esperan encontrar una variable válida que indique cuál persona va a desarrollar alzhéimer aún cuando los síntomas no son evidentes. Aunque el estudio se centrará fundamentalmente en personas con síndrome de Down, los objetivos también incluye que los biomarcadores sirvan para a la población en general.

Referencias

(2001), Biomarkers and surrogate endpoints: Preferred definitions and conceptual framework. Clinical Pharmacology & Therapeutics, 69: 89–95. doi: 10.1067/mcp.2001.113989

Chu, J., Wisniewski, T., & Praticò, D. (2015). GATA1-mediated transcriptional regulation of the γ-secretase activating protein increases Aβ formation in down syndrome. Annals of Neurology, n/a–n/a. http://doi.org/10.1002/ana.24540

Researchers study Alzheimer’s disease in people with down syndrome – Columbia university medical center. (2015, November 24). Retrieved 26 November 2015, from http://newsroom.cumc.columbia.edu/blog/2015/11/24/researchers-study-alzheimers-disease-in-people-with-down-syndrome/

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