Enfermedad de Charcot, una extraña neuropatía hereditaria

Los trastornos de los nervios periféricos son múltiples, aunque aquellos de carácter hereditario y fuertemente ligado al género destacan por sus particularidades.

enfermedad de Charcot

La enfermedad de Charcot es una neuropatía hereditaria poco frecuente, cuyos orígenes se remontan a hace cientos de años.

Esta consta de un componente sensitivo y motor particular y que suele proporcionar una orientación diagnóstica en base a la clínica. Es sobre las principales características de esta enfermedad de lo que hablaremos a continuación.

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¿Qué es la enfermedad de Charcot ?

Se trata de una neuropatía periférica (es decir, una afección de los nervios que salen y entran de la médula espinal) de carácter hereditario (por lo que tiene una base genética descrita) y sensitivo-motora, por lo que la cantidad de manifestaciones clínicas pueden ser muy variadas y a veces inespecíficas.

Fue descrita sin relación alguna por profesionales independientes en París y Londres en 1866, y desde entonces se conoce como enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) en honor a los investigadores pioneros en el conocimiento esta entidad.

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¿Cuál es la causa?

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Como se dijo anteriormente, es una entidad con una fuerte asociación hereditaria, por lo que su origen se relaciona con defectos genéticos congénitos. Se trata de un trastorno autosómico recesivo y también ligado al cromosoma X.

Este último aspecto se refiere a los cromosomas ligados al sexo. Los hombres tienen un cromosoma “X” y uno “Y” (XY) mientras que las mujeres tienen dos cromosomas “X” (XX).

Estas estructuras son simples agrupaciones de ADN intranucleares requeridas para el correcto empaquetamiento de los genes dentro de la célula.

La importancia de todo esto radica en que la enfermedad es más frecuente en los hombres.

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¿Cuál es la clasificación de la enfermedad?

Existen varias divisiones de la enfermedad de Charcot, sin embargo la más conocida es de acuerdo a los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad. Existe, entonces, una forma desmielinizante y otra axonal.

La forma desmielinizante se caracteriza por la disminución en la transmisión de los impulsos nerviosos, debido a trastornos en la mielinización de los nervios periféricos.

Esto es debido a que la mielina actúa como una especie de capa de lípidos (grasa) alrededor de los nervios que actúa como aislante térmico y eléctrico, favoreciendo la adecuada transmisión de los impulsos nerviosos.

Es por ello que las células mielinizadas transmiten mucho más rápido la información eléctrica que las desmielinizadas.

En la forma axonal la actividad motora puede estar ligeramente disminuida, pero existen elementos que provocan la degeneración crónica de los axones de los nervios.

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¿Cuáles son las características clínicas?

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Principalmente se caracteriza por desordenes de las neuronas motoras inferiores, unas células que conforman el último eslabón de las vías neuronales originadas en la corteza cerebral destinadas a la ejecución de funciones motoras voluntarias (como la llamada “vía corticoespinal”).

Esto provoca desordenes motores evidentes, aunque también se acompañan de un componente sensorial importante.

Los primeros elementos clínicos observados incluyen debilidad muscular, disminución de la masa muscular y disminución de los reflejos osteotendinosos (condición llamada hiporreflexia).

Eventualmente, estos problemas provocan dificultad para la marcha y la realización de actividades de esfuerzo físico como el trote.

El componente sensorial incluye alteraciones en la percepción de estímulos externos, tales como termoalgesia (es decir, dolor y temperatura) y sensación de calambres, entre otros.

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Fuentes y referencias:

Lara-Aguilar R, et al. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: actualidad y perspectivas. Arch Neurocien (Mex) Vol. 17, No 2: 110-118;2012.

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