Epilepsia hereditaria: dos ejemplos muy representativos

La epilepsia mioclónica juvenil y la epilepsia familiar del lóbulo temporal son condiciones relativamente frecuentes que entran dentro del grupo de las epilepsias hereditarias.

Desde hace cientos de años (cuando empezó a analizarse la causa orgánica de las convulsiones y se descartó la influencia sobrenatural en estos pacientes) se evidenció con bastante frecuencia el hecho de que las personas afectadas solían tener antecedentes familiares de enfermedades similares caracterizadas por crisis convulsivas frecuentes.

Este componente heredo-familiar fue estudiándose con la mejoría en las herramientas de biología molecular, hasta tal punto que hoy en día es casi imposible concebir un síndrome epiléptico sin que tenga, al menos, la sospecha de una causa genética que actúe como factor predisponente.

La epilepsia mioclónica juvenil y la epilepsia familiar del lóbulo temporal son dos ejemplos de epilepsia hereditaria que serán descritos a continuación.

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Epilepsia mioclónica juvenil

acromatopsia

Se trata de uno de los síndromes epilépticos más comunes en la actualidad, con un inicio generalmente temprano (incluso antes de la adolescencia) y que tiene un conjunto de manifestaciones clínicas que pueden llegar a ser muy variadas.

En este sentido, la etapa convulsiva de la enfermedad puede caracterizarse, como su nombre indica, por la presencia de mioclonías (pequeñas convulsiones limitadas a ciertos fascículos musculares, que se producen de manera repetitiva abarcando músculos pequeños).

Sin embargo, también es posible observar crisis tónico-clónicas generalizadas y crisis de ausencia.

Este es uno de los síndromes cuya base genética y familiar ha sido ampliamente estudiada, llegando a la conclusión de que las alteraciones moleculares son sumamente diversas y complejas.

Por ejemplo, se han identificado numerosas mutaciones (genes GABRA1, EFHC1 y CACNB4) cuya función normal es la codificación de varias proteínas que tienen participación en la excitabilidad neuronal y conducción nerviosa.

Las alteraciones cromosómicas identificadas hasta los momentos incluyen la afección del cromosoma 1 (brazo corto) y 5 (brazo largo).

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Epilepsia familiar del lóbulo temporal

epilepsia hereditaria

Esta se considera una variación de la epilepsia del lóbulo temporal, la cual tiene un fuerte componente hereditario y generalmente se piensa en su diagnóstico cuando dos personas dentro de la misma familia tienen las mismas manifestaciones clínicas.

Al ser una patología genética, en la mayoría de los casos la enfermedad se manifiesta en las edades pediátricas, generalmente en la adolescencia, aunque en algunos casos puede presentarse en adultos jóvenes.

A diferencia de otros síndromes epilépticos en donde predominan las crisis tónico-clónicas generalizadas, en este tipo de epilepsia hereditaria suelen predominar las crisis focales o parciales.

Como se dijo anteriormente existe un fuerte componente genético bien identificado, el cual se transmite siguiendo un patrón autosómico dominante.

Son muchos los cromosomas identificados en esta enfermedad, entre ellos el 1, 4, 12 y 18 (cuyos genes afectados se encuentran, en todos los casos, en el brazo largo de cada estructura).

La esclerosis del hipocampo es uno de los hallazgos encontrados mediante diversos estudios de neuroimagen en estos pacientes, aunque ese puede ser un hallazgo común a otras patologías que no guardan relación con este tipo de epilepsia hereditaria.

Es por eso que la correlación de los elementos clínicos con los imagenológicos es lo que permite hacer el diagnóstico.

El tratamiento depende enormemente de las características clínicas del paciente, ya que pueden existir casos de resolución espontánea o incluso de pobre respuesta a los medicamentos habituales, por lo que el tratamiento neuroquirúrgico es una opción válida.

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Fuentes y referencias:

Charria-Ortiz G. Genética de las epilepsias. Medicina (Buenos Aires) 2007;64/1:601-613.

Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Jameson JL, Loscalzo J, editores. Harrison principios de medicina interna. Vol 2. 18a ed. México: McGraw-Hill; 2012.

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