Cerca de 1 de cada 1000 personas sufren de epilepsia de ausencia juvenil, un síndrome que combina las características de varias patologías neurológicas distintas. Aquí te presentamos las tres claves para comprender un trastorno que, en muchos de los casos, suele pasar desapercibido.
La epilepsia de ausencia juvenil (EAJ) es una de las epilepsias generalizadas más infradiagnosticadas por falta de conocimiento de la enfermedad, llegando a comprometer la calidad de vida del paciente si no se recibe tratamiento adecuado en el momento oportuno.
Este síndrome combina elementos de la epilepsia sin convulsiones más conocida, la crisis de ausencia, junto con alteraciones encefalográficas características y elementos de otras crisis convulsivas que hacen dudar al momento del diagnóstico. Es de esta enfermedad y sus particularidades de lo que venimos a hablarte el día de hoy.
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1. La epilepsia de ausencia juvenil es una combinación de síntomas de distintos síndromes epilépticos
Quizá el elemento más llamativo y que permite hacer una orientación diagnóstica importante por parte del médico es la presencia de las llamadas crisis de ausencia, que le dan el nombre a esta patología.
Las crisis de ausencia son un tipo de epilepsia sin convulsiones que se caracterizan por breves episodios de pérdida de la conciencia en los que no existe pérdida del control postural. El paciente afectado queda en una especie de limbo en el que no responde a estímulos externos durante algunos segundos.
En realidad, estos episodios de ausencia son la expresión de un tipo de convulsión atípica. El paciente realmente no está pensando en algo en particular ni recuerda haber sufrido este ataque. Es por esto que, particularmente en los niños, suelen pasar desapercibidos estos síntomas y se confunden con un déficit de atención que se refleja en el rendimiento escolar.
Es posible que estos pacientes desarrollen crisis tónico-clónicas generalizadas, que corresponden a las convulsiones más conocidas popularmente. Se caracterizan por un episodio (llamado “tónico”) de rigidez muscular prolongada que se continúa con movimientos musculares abruptos, desordenados y fuertes (la fase “clónica”). El paciente también pierde la conciencia en estos ataques.
Estas últimas crisis suelen presentarse con los despertares (tanto diurnos como nocturnos) y son la principal causa de lesiones físicas severas e intratables. El tratamiento, de hecho, va dirigido a evitar este tipo de convulsiones.
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2. Los estudios indican que existe una causa genética de la epilepsia de ausencia juvenil
Es normal escuchar esta relación en las enfermedades neurológicas, especialmente en las epilepsias. Los mecanismos no están del todo claros, pero se sabe que la probabilidad de sufrir esta enfermedad es mayor en aquellos pacientes con antecedentes familiares positivos.
Se ha postulado la ubicación exacta de las lesiones genéticas, ubicadas en ciertos cromosomas. Estas son estructuras formadas por ADN y proteínas que están especialmente diseñadas para “empaquetar” todo el material genético celular dentro del núcleo sin ocupar demasiado espacio.
Los cromosomas 8, 21, 18 y 5 son los que se han vinculado, según diversos estudios, a la epilepsia de ausencia juvenil. También se ha estudiado el importante papel del gen 2q36 (un segmento del cromosoma número 2) en la génesis de las crisis tónico-clónicas generalizadas que aquejan a estos pacientes.
3. El uso del electroencefalograma es fundamental
Los pacientes con este síndrome presentan anormalidades electroencefalográficas durante las crisis, normalizándose en los períodos entre ellas (período interictal). Para inducir las convulsiones en estos pacientes, generalmente se provoca hiperventilación de manera intencional (lo cual se logra aumentando rápidamente la frecuencia respiratoria).
Durante estas crisis, que pueden darse en forma de convulsiones tónico-clónicas generalizadas o como una forma de epilepsia sin convulsiones, se detectan anomalías llamadas descargas de poliespigas y espigas-onda generalizadas de 3-4 Hz durante más de cuatro segundos.
Estos registros son medidas de la actividad eléctrica neuronal que generalmente no deberían presentarse en los pacientes sanos, y deben ser evaluadas por un especialista en neurología.
Estos registros suelen confundirse con los generados durante las crisis de epilepsia del lóbulo temporal, lo que puede llevar a una serie de errores diagnósticos con una terapéutica inapropiada. Es por ello que estas alteraciones deben ser valoradas por un especialista en el área.
Los otros elementos necesarios para el diagnóstico abarcan una buena historia clínica (que detalle las experiencias objetivas y subjetivas del paciente, observaciones de los familiares durante las crisis y antecedentes familiares pertinentes) junto con el examen físico realizado por el médico y los hallazgos en el electroencefalograma.
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Fuentes y referencias
Alamos F, Mena A, Perla D, Julio V. Epilepsia de Ausencia Juvenil: Actualización. Revista Chilena de Epilepsia 2015; (1): 38-43.
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