Investigadores estadounidenses encontraron una pequeña asociación entre un mayor riesgo genético de alzhéimer y menor volumen del hipocampo, décadas antes del inicio de los síntomas de la enfermedad. Resultados como estos ayudan a comprender qué sucede en el cerebro de los afectados y pueden contribuir a construir instrumentos diagnósticos más eficaces.
Se sabe que el alzhéimer no empieza cuando notamos que nuestra madre ya no es capaz de hacer esos guisos tan estupendos o que olvida a los pocos minutos cosas importantes. El alzhéimer seguramente llevaba años gestándose, avanzando lentamente por el cerebro de nuestra madre hasta que el deterioro fue tal, que se hizo evidente en esos síntomas.
Y sabiendo que empieza décadas antes, hay cosas que se suponen. Se supone que hay cambios en nuestro organismo que la ciencia aún no ha podido desvelar, pero que existen e indican que una persona está desarrollando la enfermedad. El problema es que la ciencia aún no ha podido definir cuáles son, para poder atacar la patología antes de que sea irremediable.
Se han dado pasos importantes; por ejemplo, el seguimiento durante 18 años a 2215 personas encontró que, en los test cognitivos empleados para evaluar funciones como la memoria, la atención o el lenguaje, se podía encontrar diferencias entre las personas que terminaron desarrollando alzhéimer y las que no.
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Ahora un nuevo estudio, publicado en la revista Neurology y dirigido por investigadores del Hospital General de Massachusetts, en Charlestown (EE.UU) encontró que en las personas con un riesgo genético elevado de padecer alzhéimer debido a que son portadores de varias mutaciones genéticas, el volumen del hipocampo es menor. El hipocampo es una estructura cerebral implicada en los procesos de memoria y aprendizaje que es muy sensible a la enfermedad de Alzheimer.
Mayor riesgo genético, menor volumen del hipocampo y deterioro de la memoria más acelerado.
La genética tiene mucho que decir en el alzhéimer. Se conocen mutaciones hereditarias que inevitablemente provocarán que una persona desarrolle alzhéimer. También existen otras variantes genéticas que, aunque no implican que la enfermedad surgirá, sí pone a los portadores en mayor riesgo que a los no portadores. Se conocen varias de esas variantes genéticas y una persona puede ser portadora de más de una.
Lo que hicieron los investigadores del Hospital General de Massachusetts fue calcular el riesgo genético de cada persona teniendo en cuenta todas las mutaciones y variantes de las que eran portadores y que, con anterioridad, se habían vinculado a mayor riesgo de alzhéimer. A este cálculo se le denomina factor de riesgo poligenénico, una puntuación que indica quién tiene más o menos riesgo.
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Durante tres años hicieron un seguimiento a 166 personas con demencia y 1026 personas sanas, la edad promedio de ambos grupos era de 75 años. Durante ese periodo, además de realizar pruebas de neuroimagen para determinar el volumen del hipocampo, los investigadores realizaron periódicamente test para analizar la memoria y otros procesos cognitivos.
Un procedimiento semejante se aplicó en un grupo de 1322 personas con edades comprendidas entre los 18 y los 35 años.
En ambos grupos los investigadores encontraron una pequeña asociación entre una mayor puntuación de riesgo y menor volumen del hipocampo. Citada por la cadena CNN, una de las autoras del estudio, la Dra. Elizabeth Mormino, comenta:
Me sorprendió que identificáramos un vínculo entre nuestras puntuaciones de riesgo poligénicas y el volumen del hipocampo entre los adultos jóvenes décadas antes de que los síntomas clínicos de la enfermedad estuvieran presentes. Esto implica que los cambios tempranos pueden afectar el riesgo de demencia al avanzar la vida y que estos cambios tienen una base genética.
Pero ese no fue el único resultado del estudio. También encontraron que las personas que iniciaron la investigación sin demencia y tenían puntuaciones de riesgo poligénico más elevadas, también obtenían menor puntuación en los test de memoria y mayor probabilidad de ser diagnosticados de demencia durante el tiempo que duró el estudio.
Los investigadores admiten que el estudio no tiene el suficiente número de participantes ni la duración necesaria para llegar a resultados en firme, pero sí son elementos que se unen a los ya existentes y ayudan a conformar ese gran puzzle llamado alzhéimer. Con el tiempo, resultados como estos permitirán identificar a las personas en riesgo de alzhéimer décadas antes de que olviden cómo se hace el guiso que tanto gusta.
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Referencias
AMERICAN ACADEMY OF NEUROLOGY (2016, July 6). Genetic risk factors for Alzheimer’s disease may be detectable even in young adults. Eureka Alert. Disponible en http://www.eurekalert.org/pub_releases/2016-07/aaon-grf063016.php
Howard, J. (2016, July 6). Unmasking Alzheimer’s risk in young adults. CNN. Disponible en http://edition.cnn.com/2016/07/06/health/alzheimers-risk-young-adults/