Fases de la enfermedad de Huntington: la progresión, de inicio a fin.

Fases de la enfermedad de Huntington: la progresión, de inicio a fin.


Las fases de la enfermedad de Huntington describen la evolución de la enfermedad. No en todos los enfermos ocurren de la misma forma, pero ayudan a comprender la progresión de este mal. Hasta que un tratamiento logre frenarla.

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La enfermedad de Huntington es un trastorno neuro-psiquiátrico de alto componente hereditario. Produce trastornos del movimiento, del comportamiento y puede llegar a provocar demencia. Uno de sus síntomas más comunes es la llamada corea lo que ha hecho que en muchas partes se le conozca por el término corea de Huntington.

Los síntomas siguen una cierta progresión que puede ser organizada en etapas, aunque esto no quiere decir que estemos hablando de un modelo rígido, sino de cierto patrón que adquiere matices en todos los individuos. De hecho, exiten varios modelos, con algunos que organizan la evolución de la enfermedad en tres etapas y otros que la organizan en cinco.  Nosotros nos basamos en esta última propuesta, en especial la realizada por el grupo de estudio de la enfermedad de Huntington de la Universidad de Stanford, el llamado proyecto HOPES

Fase Preclínica

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Aunque en esta fase no existe un diagnóstico como tal, es muy importante pues se sabe que antes que los síntomas más clásicos se instauren, ya la enfermedad ha comenzado tener ciertas manifestaciones en aquellos que están predispuestos genéticamente.

Los investigadores han encontrado que de 9 a 15 años antes del diagnóstico, en el área cognitiva pueden aparecer dificultades en el pensamiento, la atención, la memoria y el procesamiento de las emociones (se les dificulta reconocer las emociones ajenas). Por otro lado, aproximadamente 10 años antes del diagnóstico pueden aparecer síntomas de irritabilidad y depresión, con un alto riesgo de suicidio sobre el que debemos estar atentos.

Etapa inicial

Al principio de la enfermedad, aunque las manifestaciones clínicamente significativas pueden afectar la rutina diaria, la mayor parte de las personas son capaces de continuar con su vida y de mantenerse laboralmente activas. Los síntomas motores comenzarán por las extremidades, en forma de contracciones involuntarias de los dedos de los pies y manos, pero también en la cara. La coordinación motora puede verse afectada.

Desde un punto de vista cognitivo, la disminución de capacidades hará difícil la realización de tareas con alto grado de complejidad. Los enfermos se quejan de que ya no pueden pensar con igual claridad.

En esta etapa puede ser muy marcada también la depresión, la irritabilidad y la desinhibición aun cuando el resto de los síntomas sea más leve. No es raro que surjan síntomas de hipersexualidad, lo que puede ocasionar conflictos de consideración en el ámbito familiar.

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Fase intermedia

Hacia la fase intermedia de la enfermedad puede a los enfermos les es casi imposible mantener el puesto de trabajo, e incluso, resulta muy compleja la realización de tareas en el hogar.

El deterioro del habla, de la deglución y de la marcha es evidente. Aunque insistimos, el deterioro no es igual en todos, algunas personas pueden vestirse, comer y cuidar de su higiene con solo un poco de ayuda.

Cognitivamente se será incapaz de resolver problemas que antes se resolvían con relativa facilidad. Aunque muchos síntomas conductuales se mantienen, puede aparecer una creciente apatía, un desinterés por las cosas que antes disrutaba y en oposición a la hipersexualidad, puede perderse el deseo sexual.

Las alteraciones del sueño constituyen una preocupación muy marcada entre los enfermos, al igual que la corea y la lentitud de movimientos.

Fase avanzada

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Hacia el final de la enfermedad los enfermos son totalmente dependientes, son incapaces de hablar y para comer generalmente necesitan de una sonda de alimentación. El riesgo de asfixia por aspiración es uno de los más importantes de este periodo.

Problemas para dormir, orinar o estreñimiento son otros problemas típicos En esta etapa suele haber cesado la corea, pero es frecuente que haya rigidez, distonía y bradicinesia.

Los síntomas cognitivos se agudizan, aunque la persona aún puede ser capaz de entender lo que le dicen y reconocer a las personas más allegadas.

Fase final

En la última fase del Huntington, los enfermos apenas son capaces de pensar y comunicarse. Esta fase generalmente llega entre 10 y 20 años después de haber comenzado los primeros síntomas.

La muerte se produce por causas derivadas de complicaciones con la enfermedad, estando entre las causas más frecuentes la neumonía por aspiración y el suicidio.

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Referencias bibliográficas

For Physicians: Stages of HD Progression. Disponible en https://neurosciences.ucsd.edu/centers/huntingtons-disease/professionals/Pages/stages-of-progression.aspx

Stages of Huntington’s Disease. Disponible en http://web.stanford.edu/group/hopes/cgi-bin/hopes_test/stages-of-huntingtons-disease/