La llamada puntuación de riesgo poligénico podría ayudar a identificar a los hombres de mediana edad que tienen más riesgo de desarrollar alzhéimer.
Nadie te puede decir que terminarás desarrollando alzhéimer, pero sí hay varios métodos que te pueden informar si tienes, o no, más riesgo de padecer la enfermedad.
Tal vez lo más conocido sean los test genéticos que se comercializan directamente al consumidor. Estos permiten identificar si eres portador de algunos de los genes que elevan el riesgo de padecer la enfermedad.
Sin embargo, muchas personas portadoras de esos genes nunca llegan a desarrollar demencia, mientras otros tantos no portadores terminan padeciendo alzhéimer.
Se ha observado que el riesgo genético de desarrollar alzhéimer no depende de un único gen o una única variante genética, sino de muchas pequeñas variaciones que por sí solas no provocarían la enfermedad, pero que al combinarse, elevan sustancialmente el riesgo de alzhéimer.
Ahora bien, existen métodos desde el campo de la genética que permiten calcular la influencia de todas esas pequeñas variaciones en un único número, el llamado puntaje de riesgo poligénico.
Recientemente un grupo de investigadores de la Universidad de California, en San Diego, EE.UU, publicó en la revista Molecular Psychiatry los resultados de un estudio en el que muestran cómo ese puntaje de riesgo poligénico podía ayudar a identificar a las personas que en su 50´s padecen deterioro cognitivo leve de tipo amnésico.
¿Qué es el deterioro cognitivo leve de tipo amnésico? ¿Qué relación tiene con el alzhéimer? ¿Qué importancia tiene este descubrimiento? Sigue leyendo, en nada te informamos de todo.
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¿Qué es el deterioro cognitivo leve de tipo amnésico?
El deterioro cognitivo leve de forma general, sin el adjetivo de amnésico, se refiere a la afectación de procesos como la memoria, la atención, el lenguaje, etc., (los llamados procesos cognitivos) que no llegan a impedir que la persona lleve una vida normal, pero sí se refleja en un menor rendimiento del que puede esperarse para su edad.
En algunos casos ese deterioro no va a más y la persona simplemente sigue siendo una “despistada” por mucho tiempo.
En otros casos ese deterioro está indicando que ya hay un proceso degenerativo como el alzhéimer en marcha, es decir, algo así como la antesala de la demencia.
Existes varios tipos de deterioro cognitivo, pero el que más riesgo representa de cara al alzhéimer es el de tipo amnésico, es decir, aquel donde la afectación principal se da en la memoria.
Según informa la Universidad de California mediante un comunicado de prensa, 8 de cada 10 personas que tienen deterioro cognitivo leve de tipo amnésico desarrollará alzhéimer dentro de los 7 años siguientes.
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¿Qué se encontró en este estudio?
Los resultados de la investigación recientemente publicada muestran que un estudio genético puede ayudar a identificar a las personas con deterioro cognitivo leve de tipo amnésico cuando están en su quinta década de vida, algo que hasta el momento generalmente se detecta pasados los 65 años.
A esta conclusión llegaron después de estudiar a 1176 hombres con una media de edad de 56 años. Después de realizar una extensa valoración cognitiva a cada uno de ellos, llegaron a concluir que el 7% estaba experimentado deterioro cognitivo leve de tipo amnésico.
Cuando realizaron los estudios genéticos, los investigadores observaron que una puntuación de riesgo poligénico más elevada indicaba que la persona tenía más posibilidades de estar en el grupo de los afectados por deterioro cognitivo leve amnésico.
Ya con anterioridad otros estudios habían identificado esas pequeñas variaciones en el ADN que, en su conjunto, ayudan a calcular el riesgo poligénico.
Además, notaron que la diabetes elevaba el riesgo de padecer de deterioro cognitivo leve de tipo no amnésico, asociado posiblemente a problemas vasculares e inflamatorios.
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¿Y qué implican estos resultados?
Es una buena noticia para la investigación científica. Un test de esta naturaleza permitiría identificar a las personas con riesgo más elevado de alzhéimer de forma temprana, incluyéndolos así en ensayos clínicos u otro tipo de investigación.
Por el momento no es algo que vaya a tener impacto en la práctica clínica (aunque con el ritmo de crecimiento que lleva el campo de la genética nada puede darse por seguro), pero contribuye a aumentar el conocimiento sobre la influencia de nuestro ADN en la enfermedad de Alzheimer.
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Fuentes y referencias
Logue, M et al. (2018): Use of an Alzheimer’s disease polygenic risk score to identify mild cognitive impairment in adults in their 50s. Molecular Psychiatry https://doi.org/10.1038/s41380-018-0030-8
University of california – San Diego (2018): Polygenic risk score may identify alzheimer’s risk in younger populations. En https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-03/uoc–prs030518.php
