¿Qué es la enfermedad de Huntington?
Es una enfermedad de origen génetico-hereditario, transmitida de padres a hijos, de carácter progresivo e irreversible. Cuando al menos uno de los padres tiene la mutación genética que provoca la enfermedad existe un 50% de probabilidad que sea transmitida nuevamente a sus hijos.
Esta anomalía afecta principalmente el sistema nervioso central y a las neuronas que intervienen en el funcionamiento de algunas áreas de nuestro cerebro encargadas del movimiento, la conducta y los procesos del conocimiento.
¿Enfermedad de Huntington o corea de Huntington?
En realidad nos estamos refiriendo a la misma afección, pero ha sido identificada con ambos términos, e incluso, algunas personas seguramente han escuchado que se refieren a ella como el baile de San Vito. Estas denominaciones tienen su origen en el síntoma principal, la corea, que se manifiesta como una serie de movimientos bruscos, rápidos e involuntarios que hacen pensar en una danza.
¿A qué edad aparece la enfermedad?
Entre los 30 y 40 años se reconoce como el periodo más propenso, aunque el rango se extiende también a partir de los 10 y hasta los 60 años. De acuerdo a la edad de inicio se describen dos formas fundamentales en la enfermedad: en la edad adulta, a partir de las 30 o 40 años y en la edad temprana, niños o adolescentes.
De acuerdo con varias investigaciones se reconoce que las personas que debutan con la enfermedad a edad avanzada muestran mayor preservación de las funciones y habilidades para el desempeño de las actividades cotidianas, a pesar de que su rendimiento cognitivo es menor en comparación al de los jóvenes.
Una vez que aparecen los síntomas se estima una supervivencia entre los 15 y 20 años, donde el nivel de deterioro que la persona sufre varía de un caso a otro. Puede afectar indistintamente tanto a mujeres como a hombres.
¿Cuáles son sus síntomas?
Se corresponden con las principales zonas o áreas cerebrales afectadas por la enfermedad: la esfera motora, del comportamiento y/o los procesos cognitivos o del conocimiento. De acuerdo al área cerebral afectada tendríamos:
-
Síntomas motores
-Corea (movimientos bruscos, amplios e involuntarios de las extremidades, cara y cuerpo que pueden simular un tipo de danza al combinarse con los movimientos habituales de la persona)
-Pérdida del tono muscular que puede provocar caídas y tropiezos.
-Rigidez, movimientos lentos.
-Alteraciones en el equilibrio, la marcha y los movimientos voluntarios lo que afecta acciones como caminar, hablar, comer o tragar los alimentos.
-Alteraciones en los movimientos de los ojos.
-Temblores, tics
-
Síntomas conductuales
– Comportamientos antisociales
– Alucinaciones (se perciben objetos, personas o cosas que no existen)
– Ideas o juicios erróneos sobre objetos, personas o fenómenos
– Irritabilidad, malhumor
– Inquietud o impaciencia
– Estados de ansiedad, depresión, tristeza, abatimiento.
– Aislamiento, desmotivación, falta de iniciativa para las tareas.
-Alteraciones en la esfera sexual.
– Fobias (miedos irracionales)
-
Síntomas cognitivos
-Deterioro en la memoria que se manifiesta con mayor profundidad a medida que avanza la enfermedad o de acuerdo a la edad de aparición.
– Alteraciones en la atención y la memoria a corto plazo la cual permite la recuperación de información inmediata.
– Desorientación o confusión
– Pérdida de la capacidad para planear acciones, emitir juicios o criterios
– Cambios de personalidad
– Alteraciones del lenguaje
¿Qué tratamientos existen para la corea de Huntington ?
Hasta el momento no existe cura para esta enfermedad ni para detener su avance. Solo se establecen tratamientos orientados a minimizar los síntomas. En función de los síntomas, así será el tratamiento.
Por ejemplo, para la depresión se utilizan antidepresivos y para la ansiedad ansiolíticos. Además, se debe estimular la independencia y propiciar la autonomía de estas personas mientras puedan realizar tareas por sí mismos.
Los tratamientos no farmacológicos, como fisioterapia o estimulación cognitiva, también son importantes para lograr una mejor calidad de vida en la persona.
A medida que avanza la enfermedad el estado general del enfermo se agrava y en los últimos periodos llega a requerir atención personalizada continua.
Debido a las propias características de la enfermedad y su origen genético es recomendable que los padres con antecedentes familiares y en vías de formar su propia familia asistan a consultas de asesoramiento genético.
Referencias
Asociación Corea de Huntington Española. (2011, April 27).Tratamientos. Recuperado el 29 de febrero de 2016, de http://www.e-huntington.es/%C2%BFque-es-la-enfermedad-de-huntington/tratamientos/
Barquero Jiménez, & Gómez Tortosa. Transtornos Cognitivos en Pacientes con Enfermedad de Huntington. . Disponible en http://www.uninet.edu/union99/congress/confs/dem/02Barquero.html
Mayo Clinic Staff. (2014, July 24). Huntington’s disease definition Disponible en http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/huntingtons-disease/basics/definition/con-20030685
Medline Plus. (2015, January 6). Enfermedad de Huntington: MedlinePlus enciclopedia médica. Recuperado el 29 de febrero de 2016, de https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000770.htm
