El alzhéimer, ¿uno de los principales contribuyentes a la mortalidad en la población con síndrome de Down?

Un estudio realizado en un grupo de personas con síndrome de Down residentes en Inglaterra refleja que alrededor del 70% de los fallecimientos ocurridos se asociaron a casos de demencia.

alzheimer sindrome de Down

En la población con síndrome de Down de 65 años o mayor, el porcentaje de afectados por demencia supera el 80%.

Y si en la década del 50 del pasado siglo la esperanza de vida de un bebé con Down no superaba los 10 años, para los nacidos en 2010 se estima que su esperanza de vida es de 65 años.

Un logro y un reto, como bien reflejan los resultados de un estudio publicado recientemente en la revista JAMA Neurology que sitúa la demencia ocasionada por enfermedad de Alzheimer con uno de los principales factores asociados a la mortalidad en la población con Down.

Aunque el estudio está realizado en la población inglesa y en una muestra relativamente pequeña (211 individuos), es un relejo de las complejidades que enfrentan las personas con Down, sus familiares e instituciones a medida que el envejecimiento de esta población es una realidad.

Para el neurólogo Michael S. Rafii y la pediatra especialista en atención a personas con Down, Stephanie L. Santoro, que publicaron un editorial en Jama Neurology que acompaña el artículo original:

Una implicación importante de este estudio es que la mayoría de los adultos mayores con síndrome de Down tendrá demencia en el momento de la muerte, lo que sugiere una mayor necesidad de que las personas y familias de adultos con síndrome de Down planifiquen una etapa de la vida con demencia”.

La gran prevalencia de alzhéimer en las personas con Down está dada también por la mutación genética que ocasiona el síndrome, que en última instancia sienta las bases para una mayor producción y acumulación de proteínas tóxicas asociadas al surgimiento de la enfermedad neurodegenerativa.

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La demencia, presente en el 70% de los fallecidos

sindrome de down y enfermedad de Alzheimer

En el estudio, los científicos siguieron durante un periodo de cinco años y medio a 211 personas con síndrome de Down mayores de 35 años, de los cuales 66 tenían un diagnóstico de demencia.

Durante ese periodo fallecieron 27 de los participantes en el estudio y en un 70% de los casos fueron personas con un diagnóstico de demencia.

Para poner esta cifra en perspectiva, Rafii y Santoro mencionan que en la población general la demencia de cualquier origen (que incluye el alzhéimer y otras enfermedades) se menciona en el certificado de defunción del 18% de los fallecidos mayores de 65 años.

Según el presente estudio, la mortalidad es cinco veces mayor en aquellos que tienen síndrome Down y demencia que en la población con Down sin demencia.

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Otros factores también parecen aumentar la mortalidad

Los investigadores hallaron otros datos a tener en cuenta. Por ejemplo, para aquellos con un diagnóstico de demencia que también eran portadores de una variante genética denominada APOE ε4, el riesgo de mortalidad era incluso mayor.

El APOE ε4 es uno de los riesgos genéticos de alzhéimer más conocidos y extendidos en toda la población.

En el estudio, en las personas que no tenían un diagnóstico de demencia, la epilepsia de inicio tardío (después de los 36 años) también pareció aumentar el riesgo de muerte.

Este tipo de epilepsia es muy frecuente en personas con alzhéimer, especialmente en aquellas con síndrome de Down.

Un avance de los retos de las nuevas generaciones con Down

Si algo destaca de este estudio es que nos abre una ventana a los desafíos de las generaciones con Down que van alcanzando la vejez.

Es un llamado a la creación de tratamientos preventivos del alzhéimer en esta población y un aviso a los profesionales médicos para que realicen pruebas de cribado para la demencia en sus pacientes con esta condición.

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Referencias

Hithersay R, Startin CM, Hamburg S, et al. (2018): Association of dementia with mortality among adults with Down syndrome older than 35 years. JAMA Neurol. doi:10.1001/jamaneurol.2018.3616

Michael S. Rafii, ; Stephanie L. Santoro (2018): Prevalence and Severity of Alzheimer Disease in Individuals With Down Syndrome

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