En casos raros se puede heredar el alzhéimer. En otros casos, determinadas variantes genéticas que están presentes entre el 10% y el 15% de la población aumentan tu riesgo de desarrollar la enfermedad
Una pregunta habitual hacia quienes nos dedicamos a los temas relacionados con el envejecimiento es si es hereditario el Alzheimer.
Seamos directos: sí, se puede heredar la alteración genética que lleve a padecer casi irremediablemente Alzheimer.
Sería muy raro y seguro ya habrían saltado las alarmas en tu familia porque esta modalidad de Alzheimer es de inicio precoz (antes de los 60 años) y muchas veces existe un historial familiar evidente.
Otra posibilidad es que seas portador de la variante de un gen que aumenta la susceptibilidad a padecer la enfermedad, pero muchos portadores nunca desarrollan la enfermedad y muchos enfermos no tienen esa variante del gen.
En este caso generalmente la aparición de los síntomas es después de los 65 años.
A continuación explicaré más detalladamente cada una de estas situaciones.
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Alzheimer familiar de inicio precoz
Ya adelantábamos que esta variante de la enfermedad difícilmente pasa desapercibida.
Se inicia de forma muy temprana, entre los 30 a los 60 años y corresponde a menos del 5% de los casos totales de enfermedad de Alzheimer en el mundo.
Está causada por mutaciones(cambios) genéticas del tipo autosómicas dominantes, es decir, la posibilidad de que un padre o madre la pase a sus hijos es del 50%.
Por eso en una familia con esta mutación es común que la mitad de los miembros desarrollen la enfermedad.
Si la mutación es transmitida, casi seguramente la persona va a padecer Alzheimer.
Existen tres variantes genéticas que pueden provocar Alzheimer familiar de inicio precoz, lo causan mutaciones en alguno de los siguientes genes:
APP
Gen que codifica la proteína precursora de amiloide.
Alrededor de 80 familias en el mundo se han identificado como portadoras. Representa alrededor del 10% de los casos de Alzheimer de inicio precoz.
PSEN1
Gen que codifica la proteína presenilina 1. Es la alteración más común dentro del Alzheimer familiar.
Se han identificado alrededor de 400 familias en el mundo que son portadoras de la mutación.
Popularmente se le conoce como “mutación paisa” debido a la gran concentración de casos que se han localizado en una región colombiana.
PSEN2
Gen de la presenilina 2. Es la menos común.
Se conoce una docena de familias que la porta, fundamentalmente en EE.UU (Fuente: Alzheimer´s Society )
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Alzheimer de inicio tardío
La enfermedad de Alzheimer que la mayoría conocemos da las primeras señales de alarma después de los 65 años.
Esta modalidad de alzhéimer ha sido vinculada al gen APOE, encargado de codificar una proteína, la apolipoproteína E, que es responsable del transporte del colesterol por diferentes tejidos del organismo.
Todos tenemos dos genes APOE heredados de nuestros padres y la susceptibilidad a la enfermedad aumenta dependiendo de la variante de los genes que tengamos.
Existen tres variantes:
ApoE2
Es la variante menos común, se estima que se encuentra en un 10% de la población general (Fernández y Castro,2008).
Algunos estudios sugieren que puede tener un efecto protector frente a la enfermedad (Fuente: NIA)
APOE3
La variante más común presente entre más del 75% de la población. Se supone que tiene un efecto neutral sobre el origen o evolución de la enfermedad.
APOE4
Esta variante ha sido identificada como un factor de riesgo significativo.
Entre el 10 y el 15% de la población es portadora de la variante E4 y entre los que desarrollan la enfermedad de Alzheimer se estima que esta cifra alcanza al 40%.
Las personas que tienen dos genes APOE4 heredados de sus padres, alrededor de un 2% de la población, tienen más riesgo de desarrollar la enfermedad, alrededor de 10 veces más que los no portadores de esta combinación.
Otras investigaciones han sugerido que más que incrementar el riesgo, este gen influye en la edad de aparición de la enfermedad, acelerando su surgimiento (Alzheimer´s Society).
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Mirando los datos es evidente que tener una variante APOE4 NO significa que vayas a padecer Alzheimer irremediablemente, al contrario, la sola presencia del gen no es suficiente para desarrollar la enfermedad.
La ciencia no ha demostrado que se puede prevenir el Alzheimer, pero sí cada día se acumula evidencia de que es una enfermedad multicausal en la que intervienen factores modificables mediante un estilo de vida saludable.
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¿Debo hacerme un estudio genético?
En los casos de personas con padres con enfermedad de Alzheimer de inicio precoz de transmisión dominante es recomendable, pero para el resto de la circunstancias los expertos, hasta el momento, lo desaconsejan.
Varias causas sustentan esta actitud, comenzando por el hecho de que el origen de la enfermedad de Alzheimer no ha quedado firmemente establecido, menos aún su determinación genética.
Un estudio de este tipo no ayudará a saber si desarrollarás la enfermedad con total seguridad.
A eso se añade la realidad de que no existen tratamientos curativos para el alzhéimer (sí sintomáticos) y saberse portador de un gen que es un factor de riesgo constituye una situación difícil de afrontar para cualquier persona.
La decisión, como siempre, queda en nosotros.
