CADASIL síntomas, causas, evolución y tratamiento


CADASIL

¿Qué es CADASIL?

La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL por su acrónimo en inglés) es una enfermedad de los vasos sanguíneos de origen genético que tiene como principal manifestación la ocurrencia de isquemias cerebrales de forma recurrente.

CADASIL se manifiesta generalmente alrededor de los 35 años, aunque la edad de comienzo puede variar. Hay pacientes que comienzan a tener los primeros síntomas en la veintena mientras en otros casos, CADASIL se hace evidente después de los 45 años.

Los enfermos se enfrentan a una alteración que en la actualidad no tiene cura, es de curso lento y progresivo; siendo un porcentaje significativos de enfermos afectados por demencia.

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¿Qué causa CADASIL?

Ya mencionamos que la enfermedad tiene origen genético, específicamente en mutaciones en un gen que se localiza en el cromosoma 19, el gen NOTCH3.

La mutación en este gen provoca alteraciones en la proteína que el gen codifica, la proteína Notch3, de forma tal que esta termina por acumularse de forma anormal en las paredes de los vasos sanguíneos de pequeño tamaño (no en las grandes arterias), debilitándolas y provocando la muerte de células vasculares.

Lo anterior sienta las bases para que se afecte la normal circulación del flujo sanguíneo y ocurran las isquemias de forma repetida, comenzando generalmente entre los 45 y 50 años.

Las mutaciones asociadas a CADASIL son autosómicas dominantes, con lo cual es suficiente con heredar un gen mutado del padre o madre para que este prevalezca sobre el gen sano y se exprese la enfermedad.

La mayoría de los casos de CADASIL son heredados, aunque también hay pacientes que tienen la mutación de forma espontánea.

Sea por una forma u otra, los descendientes de la persona con la mutación tienen hasta 50% de posibilidades de heredar la enfermedad.

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Síntomas de CADASIL

Los síntomas pueden variar de una persona a otra y, de hecho, se plantea que no hay una correspondencia entre la mutación y la forma en que se manifiesta sintomáticamente. Una misma mutación genética en dos personas diferentes lleva a manifestaciones clínicas particulares.

Sin embargo, hay síntomas muy comunes de CADASIL, por ejemplo:

  • Alteraciones motoras y sensitivas propias de las isquemias cerebrales (ej. alteraciones de la macha, incontinencia urinaria). Después de años de evolución, un porcentaje de enfermos necesita usar silla de ruedas para desplazarse.
  • Migrañas, con o sin aura (aunque las auras son más comunes) que pueden llegar a ser el primer síntoma entre un porcentaje importante de enfermos. Se manifiesta generalmente al comienzo de los 30 años y son de gran complejidad.

  • Alteraciones psiquiátricas como apatía y depresión mayor también son muy comunes. Igualmente hay una prevalencia elevada de incontinencia afectiva y trastorno bipolar. Estos síntomas impactan significativamente en el entorno familiar y en la calidad de vida del paciente.
  • Deterioro cognitivo progresivo, especialmente enlentecimiento de la velocidad de procesamiento de la información y del funcionamiento ejecutivo en general. Esto se manifiesta en las dificultades crecientes de los enfermos para realizar actividades muy complejas, para las que van necesitando niveles de ayuda y más tiempo para ejecutarlas.
  • Las alteraciones de la memoria no son comunes al comienzo de la enfermedad, pero sí aparecen después de varios años de evolución.
  • Epilepsia en alrededor del 10% de los pacientes
  • Demencia que llega a desarrollarse hasta en el 75% de los enfermos.

Otros síntomas menos comunes de CADASIL son el juego patológico, amnesia global, estados confusionales asociados a las migrañas, síntomas psicóticos y el llamado coma CADASIL, que viene precedido de fiebre, dolor de cabeza, alucinaciones y confusión y del que los pacientes pueden llegar a recuperarse completamente.

Diagnóstico de CADASIL

El proceso diagnóstico implica la realización de resonancia magnética que reflejará las lesiones en la sustancia blanca y además, un estudio genético para detectar las mutaciones que hay de bases o una biopsia de piel para demostrar la acumulación anormal de una proteína llamada GOM en la pared arterial, un signo distintivo de CADASIL.

Tratamiento de CADASIL

En la actualidad no existe tratamiento específico para esta enfermedad. Los especialistas generalmente prescriben tratamientos sintomáticos aprobados para otros trastornos, como en el caso de los accidentes cerebrovasculares con otro origen.

Desarrollar hábitos de vida saludables es una parte fundamental del tratamiento de CADASIL. Se ha comprobado que hipertensión y el tabaquismo correlacionan con una menor edad de comienzo y mayor riesgo de evolucionar hacia la demencia.

La esperanza de vida de los enfermos de CADASIL suele superar los 64 años en los hombres y los 70 años en las mujeres.

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Fuentes y referencias

Cochoa, J. Martí-Fàbregasa, M. Baigetb, E. Gallardoa, E. Riob, A. Arboixc, J. Ruscalledad y J.L. Martí-Vilalta (2010): Diagnóstico de la enfermedad de CADASIL en pacientes normotensos y no diabéticos con infarto lacunar. Neurología

Di Donato, I., Bianchi, S., De Stefano, N., Dichgans, M., Dotti, M. T., Duering, M., … Federico, A. (2017). Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) as a model of small vessel disease: update on clinical, diagnostic, and management aspects. BMC Medicine15, 41. http://doi.org/10.1186/s12916-017-0778-8

Joon Hyuk Park, Bong-Hee Jeon, Jung Seok Lee, Paul A. Newhouse, Warren D. Taylor, Brian D. Boyd, Ki Woong Kim, Moon-Doo Kim, CADASIL as a Useful Medical Model and Genetic Form of Vascular Depression, The American Journal of Geriatric Psychiatry (2017), http://dx.doi.org/doi: 10.1016/j.jagp.2017.03.013

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