La enfermedad de Alzheimer familiar de inicio precoz es rara en el mundo pero muy común en una región colombiana. Ya en titi os hemos hablado del clan familiar que habita en Yarumal, un municipio de Colombia que alberga la mayor comunidad de personas con enfermedad de Alzheimer familiar de inicio precoz en el mundo. Se debe a una mutación genética del cromosoma 14 del gen PS1 llamada “mutación paisa” en referencia al apelativo por el que son conocidos los habitantes de la zona. La mutación es autosómica dominante, es decir, con solo uno de los padres que transmita el gen la persona desarrollará la enfermedad y las posibilidades de transmisión de padres a hijos es del 50%.
Esta región de Colombia se ha convertido en un centro de gran interés para el estudio de la enfermedad de Alzheimer; el conocimiento previo sobre quién desarrollará la enfermedad permite ver su evolución desde el inicio y aplicar intervenciones terapéuticas desde muy temprano. Los resultados de los proyectos investigativos ya están dando frutos.
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Este 29 de junio de 2015 la revista JAMA Neurology publicaba un estudio que describía las diferencias funcionales y estructurales entre los niños y adolescentes portadores y no portadores de la mutación genética.
“De manera general, los resultados ponen de relieve que el cerebro y el sistema nervioso de los portadores ya es diferente al de los no-portadores incluso a los 9 años de edad ” expresó al portal ALZFORUM Yakeel T. Quiroz, el investigador líder del proyecto.
¿Qué sucede antes de llegar la enfermedad de Alzheimer familiar?
Los expertos estudiaron a 18 portadores de la mutación y 19 no portadores en edades comprendidas entre los 9 y los 17 años. Se les hicieron resonancias magnéticas estructurales y funcionales y analíticas de sangre para medir los niveles en el plasma del amiloide Aß42 (la sustancia que se deposita formando las tristemente conocidas placas amiloides). Los datos fueron recogidos entre Agosto de 2011 y junio de 2012.
La investigación encontró que los jóvenes portadores, cognitivamente normales, muestran las mismas alteraciones funcionales que los portadores de más edad: tienen una excesiva producción del amiloide Aß42 y menor desactivación de las región parietal posterior del cerebro durante una tarea para evaluar la memoria en la que debían emparejar nombres con rostros. Durante este tipo de actividad normalmente la región parietal posterior está desactivada pero en las personas con enfermedad de Alzheimer es común que no sea así.
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Un resultado provocó asombro: los jóvenes portadores que se estudiaron tienen mayor volumen de materia gris en algunas regiones del cerebro que los no portadores e incluso conexiones funcionales más fuertes. Para Quiroz estos datos hay que tomarlos como una exploración inicial teniendo en cuenta lo limitado de la muestra.
Para explicar este último resultado que también se ha visto en otras investigaciones se manejan dos hipótesis. Tammie Benzinger, profesora de la Universidad de Washington, dijo a ALZFORUM que puede deberse a que los procesos patológicos ya han comenzado en el cerebro de los jóvenes causando una inflamación que explicaría el aumento de materia gris. La segunda hipótesis sostiene que el cerebro de las personas con la mutación tiene que trabajar más durante su funcionamiento como una forma de compensación que más avanzada la enfermedad ya no es efectiva.
Quiroz y su equipo están haciendo un seguimiento de estos adolescentes para determinar cuándo las funciones cognitivas comienzan a deteriorarse.
Sobre una posible intervención terapéutica a tan temprana edad los científicos son cautelosos. En los adolescentes no se da aún la acumulación de sustancia beta-amiloide, anteriores investigaciones determinaron que alrededor de los 28 años comienza este proceso, por lo que usar medicamentos anti-amiloide no tendría sentido. En la actualidad se están desarrollando en esta región colombiana ensayos clínicos con el fármaco crenezumab que comienza a administrarse alrededor de los treinta años. Los resultados sobre su eficacia se esperan para el año 2020.
